Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

26.3.2020

Analysoiva laboratorio

HUSLAB, Erikoiskemian laboratorio puh. 09 471 72692

Yleistä

Tietoa porfyrioista ja tutkimusten valinnasta ks. Helsingin porfyriatutkimuskeskuksen sivusto.

Indikaatiot

Porfyrioiden diagnostiikka.

Menetelmä

Eristys ioninvaihtokromatografialla ja spektrofotometrinen määritys.

Tekotiheys

Kerran viikossa tai sopimuksen mukaan.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyte (minimi)

10 ml kertavirtsaa valolta suojattuna, ks. Ohje laboratoriolle.

Näytteen säilytys

Jääkaapissa +5°C, viikonloppuna pakastetaan -20 °C.

Näytteen lähetys

Ma-to kylmälähetys näytteenottopäivänä, muuten pakastelähetyksenä.

Viitearvot

alle 9 µmol/l

Tulkinta

Voimakkaasti kohonneita porfobilinogeenipitoisuuksia tavataan akuuteissa porfyrioissa, jolloin konsentraatio virtsassa nousee yleensä 5-kertaiseksi normaalieritykseen verrattuna. Lisääntynyt eritys virtsaan kestää tavallisesti muutaman viikon kohtauksen yhteydessä. PBG on usein jatkuvasti koholla akuuttia intermittoivaa porfyriaa sairastavilla kliinisten oireiden väistyttyäkin. Latentissa porfyriassa virtsan porfobilinogeenikonsentraatio voi olla normaali, joten normaali eritys ei poissulje porfyrian mahdollisuutta, geenitesti on tällöin suositeltavampi.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*26.3.2020 Kylmälähetys.