Tarkistettu

10.7.2009

Tekopaikka

HUSLAB, Naistenklinikan laboratorio/(09) 4717 2692.

Esivalmistelut

Tutkimuksesta on sovittava etukäteen puh. 2512.

Menetelmä

Fluorometrinen.

Tekotiheys

Sopimuksen mukaan.

Näyteastia

10 ml Li-Hepariiniputki (vihreä korkki).

Näytteenotto

Kylmänäytteenotto.

Näyte (minimi)

10 ml hepariiniverta.

Ohje laboratoriolle

Hepariiniveri sentrifugoidaan kylmäfuugissa (1000 x g, 10 min). Plasma ja buffy coat poistetaan ja punasolut pestään kahdesti kylmällä 0.9% NaCl-liuoksella. Pestyt punasolut säilytetään pakastettuna -20°C.

Näytteen säilytys

Käsitellyt erytrosyytit silytetään pakastettuna -20 °C, ks. Ohje laboratoriolle

Näytteen lähetys

Pakastelähetys. Lähetyksestä ilmoitetaan tekopaikkaan, puh. ks. Tekopaikka.

Viitearvot

55 - 100 pmol/h/mg

Yksikkö pmol/h/mg tarkoittaa pmol Uroporfyriinia/h/mg proteiinia.

Tulkinta

Porfobilinogeenideaminaasi katalysoi neljän porfobilinogeenimolekyylin kondensoitumisen hydroksimetyylibilaaniksi. Entsyymin aktiivisuus on yleensä alentunut akuutissa intermittoivassa porfyriassa. 20 %:lla perheistä, joissa esiintyy akuuttia intermittoivaa porfyriaa, punasolujen entsyymiaktiivisuus on kuitenkin normaali entsyymin kudosspesifisyydestä johtuen.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529