Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
10.7.2009
HUSLAB, Naistenklinikan laboratorio/(09) 4717 2692.
Tutkimuksesta on sovittava etukäteen puh. 2523.
Fluorometrinen.
Sopimuksen mukaan.
10 ml Li-Hepariiniputki (vihreä korkki).
Kylmänäytteenotto.
10 ml hepariiniverta.
Hepariiniveri sentrifugoidaan kylmäfuugissa (1000 x g, 10 min). Plasma ja buffy coat poistetaan ja punasolut pestään kahdesti kylmällä 0.9% NaCl-liuoksella. Pestyt punasolut säilytetään pakastettuna -20°C.
Käsitellyt erytrosyytit silytetään pakastettuna -20 °C, ks. Ohje laboratoriolle
Pakastelähetys. Lähetyksestä ilmoitetaan tekopaikkaan, puh. ks. Tekopaikka.
55 - 100 pmol/h/mg
Yksikkö pmol/h/mg tarkoittaa pmol Uroporfyriinia/h/mg proteiinia.
Porfobilinogeenideaminaasi katalysoi neljän porfobilinogeenimolekyylin kondensoitumisen hydroksimetyylibilaaniksi. Entsyymin aktiivisuus on yleensä alentunut akuutissa intermittoivassa porfyriassa. 20 %:lla perheistä, joissa esiintyy akuuttia intermittoivaa porfyriaa, punasolujen entsyymiaktiivisuus on kuitenkin normaali entsyymin kudosspesifisyydestä johtuen.
Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529