Tarkistettu

19.12.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue / lääketieteellinen genetiikka (02) 313 7476.

Yleistä

Sikiön kromosomitutkimus voidaan tehdä, jos sikiöllä epäillään kromosomipoikkeavuutta esim. poikkeavan seerumiseulatuloksen, niskaturvotuksen (NT) tai UÄ:n vuoksi.

Indikaatiot

Epäily sikiön kromosomipoikkeavuudesta.

Esivalmistelut

Tutkimuksesta on sovittava etukäteen suorittavan laboratorion kanssa.

Menetelmä

Istukkanäytteessä on spontaanisti jakautuvia soluja, joista sikiön kromosomitutkimus voidaan suorittaa ilman soluviljelyä. Näytteestä pyritään kuitenkin aina perustamaan myös soluviljely. Tutkimuksissa käytetään perinteistä G-raitavärjäystä. Tutkimukset tehdään 350-400 raidan tarkkuudella/haploidi kromosomisto.

Tulos valmiina

3-5 työpäivää. Mikäli tutkimus tehdään viljellyistä soluista, tällöin 2-4 viikkoa.

Näyteastia

RPMI-elatusainetta sisältävä putki jossa on valkoinen korkki. Säilytetään jääkaapissa. Putkia saa laboratoriosta ja ne tilataan TYKSLABista puh. (02) 313 9159 tai (02) 313 9158.

Näyte (minimi)

Istukkabiopsia raskauden ensimmäisellä kolmanneksella: 10-40 mg preparoituja istukan nukkalisäkkeitä (korionvilluksia).

Syntyneen lapsen istukka: Preparoidaan noin 1 cm³ normaalin näköistä istukkakudosta läheltä napanuoran insertiokohtaa.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma - to postitse huoneenlämmössä.

Viitearvot

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue: Satu Häikiö (02) 313 7476.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529