Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

29.11.2023

Analysoiva laboratorio

Fimlab Tampere/Kliinisen genetiikan laboratorio, puh. 03-311 75424, sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Yleistä

Kudoksen kromosomitutkimusnimikkeellä voidaan tehdä kromosomitutkimus erilaisista näytemateriaaleista. Pyyntöä käytetään mm. raskauden keskeytyksen jälkeen sikiöstä otetun kudosnäytteen tai muualta saatujen kantasolujen karyotyyppaukseen. Kudosnäytteen viljeltyjä soluja käytetään myös aineenvaihdunta- ja DNA-tutkimuksiin perinnöllisten sairauksien diagnostiikassa. Viljeltyjä soluja voidaan myös säilyttää pitkiä aikoja nestetypessä.

Esivalmistelut

Näyte on otettava niin, että näytteet ovat laboratoriossa ennen klo 14.

Menetelmä

Soluviljely ja G-raitavärjäys. Vastasyntyneiden kiireellisissä tutkimuksissa käytetään myös DAPI-värjäystä. Tutkimus tehdään metafaasivaiheen kromosomeista noin 400 raidan tarkkuudella/haploidi kromosomisto.

Tulos valmiina

2-4 viikkoa, kiireellisenä 3-5 työpäivää.

Näyteastia

RPMI-elatusainetta sisältävä putki jossa on valkoinen korkki. Säilytetään jääkaapissa. Putkia saa laboratoriosta ja ne tilataan Tampereelta.

Näyte (minimi)

Ihobiopsia preparoidaan steriilisti spriillä puhdistetulta iholta. Puudutteena Emla-laastari tai Lidocain. Näyte n. 5 x 5 mm tai 6 mm stanssilla. Biopsian tulee ulottua verinahkaan asti (tihkuvuotoa). Näyte pannaan steriiliin koeputkeen (geneettinen kudosnäyte), jossa on ravintonestettä.

Faskianäyte: Maseroituneen sikiön tai kuolleen potilaan ihobiopsia otetaan raajasta ja preparoidaan samalla uloimpia lihaksia peittävää kalvoa. Ohutta kalvoa raaputetaan veitsen terällä 0.5 - 1 cm² alalta ja siirretään steriiliin koeputkeen (geneettinen kudosnäyte), jossa on ravintonestettä.

Näytteen lähetys

Huoneenlämmössä. Näyte täytyy lähetettäessä suojata äärilämpötiloilta,

Viitearvot

Lausunto

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*18.12.2018 Tekopaikkamuutos
*8.10.2019 Päivitetty näyteastia.
*29.11.2023 Tekopaikkamuutos