Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Ts-Kromosomitutkimus (3741 Ts-Kromos )

Tarkistettu

18.12.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue / lääketieteellinen genetiikka (02) 313 7476.

Yleistä

Tavallinen kromosomitutkimus tehdään synnynnäisten kehityshäiriöiden etiologian selvittämiseksi ja aikuisilla infertiliteetin tai spontaanien keskenmenojen syyn selvittämiseksi.

Indikaatiot

Tavallinen kromosomitutkimus tehdään synnynnäisen kehityshäiriön etiologian selvittämiseksi:

  1. Vastasyntyneillä varma tai epäilty trisomia, anomaliasyndrooma tai epäselvä sukupuoli.
  2. Lapsuusiässä kehitysviive ja dysmorfiset piirteet, kasvun poikkeavuudet.
  3. Nuorilla puberteettikehityksen viive/poikkeavuudet.
  4. Aikuisilla tavallinen kromosomitutkimus on aiheellinen selvitettäessä infertiliteetin tai spontaanien keskenmenojen (3 tai useampi) syytä tai jos suvussa periytyy balansoitu kromosomimuutos.
Esivalmistelut

Näyte on otettava mielellään ma - to (ei arkipyhiä edeltävinä päivinä) niin, että näytteet ovat laboratoriossa ennen klo 14.

Menetelmä

Soluviljely ja G-raitavärjäys. Vastasyntyneiden kiireellisissä tutkimuksissa käytetään myös DAPI-värjäystä. Tutkimus tehdään metafaasivaiheen kromosomeista noin 400 raidan tarkkuudella/haploidi kromosomisto.

Tulos valmiina

2-4 viikkoa, kiireellisenä 3-5 työpäivää.

Näyteastia

RPMI-elatusainetta sisältävä putki jossa on valkoinen korkki. Säilytetään jääkaapissa.Putkia saa laboratoriosta ja ne tilataan TYKSLABista puh. (02) 313 9159 tai (02) 313 9158.

Näyte (minimi)

Ihobiopsia preparoidaan steriilisti spriillä puhdistetulta iholta. Puudutteena Emla-laastari tai Lidocain. Näyte n. 5 x 5 mm tai 6 mm stanssilla. Biopsian tulee ulottua verinahkaan asti (tihkuvuotoa). Näyte pannaan steriiliin koeputkeen (geneettinen kudosnäyte), jossa on ravintonestettä.

Faskianäyte: Maseroituneen sikiön tai kuolleen potilaan ihobiopsia otetaan raajasta ja preparoidaan samalla uloimpia lihaksia peittävää kalvoa. Ohutta kalvoa raaputetaan veitsen terällä 0.5 - 1 cm2 alalta ja siirretään steriiliin koeputkeen (geneettinen kudosnäyte), jossa on ravintonestettä.

Näytteen lähetys

Huoneenlämmössä. Näyte täytyy lähetettäessä suojata äärilämpötiloilta,

Viitearvot

Lausunto

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue: Satu Häikiö (02) 313 7476.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*18.12.2018 Tekopaikkamuutos
*8.10.2019 Päivitetty näyteastia.