Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

S -Karnitiini (3853 S -Karni )

Tarkistettu

25.5.2016

Tekopaikka

HUSLAB Naistenklinikan laboratorio/(09) 47172932.

Indikaatiot

Tutkimusindikaatio on karnitiinin puutteen epäily.

Menetelmä

Nestekromatografinen, fluoresenssidetektiolla. Menetelmällä saadaan määritetyiksi vapaa karnitiini, asetyylikarnitiini ja propionylkarnitiini. Kokonaiskarnitiinitulos on edelläolevien summa.

Tekotiheys

Kerran kahdessa viikossa.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

4 ml seerumigeeliputki.

Näyte (minimi)

0.5 ml seerumia.

Näytteen säilytys

Pakastettuna säilyy kuukausia -20 °C:ssa.

Näytteen lähetys

Pakastelähetys.

Viitearvot
S -Karni-T S -Karni-V
0 - 1 v 20 - 60 µmol/l 15 - 39 µmol/l
2 - 7 v 20 - 60 µmol/l 12 - 37 µmol/l
yli 7 v 20 - 60 µmol/l 18 - 43 µmol/l
Poikkeavista tuloksista annetaan aina lausunto.
Tulkinta

Karnitiini kuljettaa rasvahappoja mitokondrioihin ja sieltä pois erilaisia usein haitallisia aineenvaihduntatuotteita. Karnitiinin mittaus (lähinnä S-Karni-T) antaa tietoa erilaisista aineenvaihduntasairauksista, lähinnä perinnöllisistä rasvahappoaineenvaihdunnan ja energia-aineenvaihdunnan sairauksista.

Näissä sairauksissa paastoseerumin vapaan karnitiinin pitoisuus, erityisesti sen osuus totaalikarnitiinista, laskee aluksi ja myöhemmin myös totaalikarnitiinipitoisuus. Karnitiinin puute voidaan varmentaa lihasbiopsiasta. Virtsan karnitiinin eritys voi olla akuutissa vaiheessa lisääntynyt edeltäen seerumin pitoisuusmuutoksia. Suositeltavin näyte on vuorokausivirtsa (4229 dU-Karni).

Karnitiinipuutteeseen viittaavat oireet ja löydökset ovat akuutti metabolinen kriisi, huonosti menestyvä imeväinen ("failure to thrive"), kohtauksenomaiset stressin tai infektion aikana pahenevat oireet tai progredioiva enkefalopatia, huono paaston- tai rasituksensietokyky, lihasheikkous, väsymys tai uupumustaipumus. Siihen voivat viitata myös kouristelu, taantuminen, hypoglykemia (etenkin hypoketoottinen), metabolinen asidoosi, poikkeavan korkea laktaattiarvo, orgaanishappovirtsaisuus, virtsan poikkeava haju, organomegalia ja kardiomyopatia.

Poikkeavista seerumituloksista annetaan aina lausunto samoin kuin U -karnitiinista ja M -Karnitiinista.

Asiantuntijat: Osastonylilääkäri Kari Pulkki puh. (09) 4716 1252 ja kemisti Ursula Turpeinen puh. (09) 4717 2845.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*25.5.2016 näyteputken muutos