Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -LDL-reseptorigeenin Helsinki-mutaatio, DNA-tutkimus (4141 B -LDLRH-D )

Tarkistettu

12.7.2018

Tekopaikka

Yhtyneet Medix Laboratoriot/(09) 50605433.

Indikaatiot

Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti), etenkin suvussa tunnetun FH-mutaation suhteen.

Menetelmä

PCR-monistus + geelielektroforeesi tai genotyypitys Taqman-kemialla.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

3 ml EDTA-putki (liila korkki)

Näyte (minimi)

3 ml (1 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Viikonlopun yli jääkaapissa +5 °C.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

FH-mutaation löytyminen johtaa FH-tautiin.

Jos tutkittavaa FH-mutaatiota ei löydy eikä myöskään muita aikaisemmin tutkittuja mutaatioita, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tällöin taudin voi aiheuttaa joku muu kuin em. mutaatiot.

On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen puh. (06) 213 2529

Muutokset

*12.7.2018 Tekopaikkamuutos.