Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

12.7.2018

Analysoiva laboratorio

Synlab Suomi/Ammattilaisneuvonta/020 734 1550.

Indikaatiot

Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti), etenkin suvussa tunnetun FH-mutaation suhteen.

Menetelmä

PCR-monistus + geelielektroforeesi tai genotyypitys Taqman-kemialla.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

3 ml EDTA-putki (liila korkki)

Näyte (minimi)

3 ml (1 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Viikonlopun yli jääkaapissa +5 °C.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. FH-mutaation löytyminen johtaa FH-tautiin. Jos tutkittavaa FH-mutaatiota ei löydy eikä myöskään muita aikaisemmin tutkittuja mutaatioita, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tällöin taudin voi aiheuttaa joku muu kuin em. mutaatiot. On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*12.7.2018 Tekopaikkamuutos.