Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

19.11.2018

Analysoiva laboratorio

Synlab Suomi puh. Ammattilaisneuvonta/020 734 1550.

Indikaatiot

Peroksisomitaudin epäily (esim. adrenoleukodystrofia, adrenomyeloneuropatia, Zellwegerin oireyhtymä). Tutkimus sisältää C22:0, C22:1, C24:0, C24:1, C26:0, C26:1 pitoisuudet sekä suhteet C24/C22 ja C26/C22.

Menetelmä

GCMS.

Tekotiheys

1-2 kertaa viikossa.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

5 ml seerumiputki (punainen korkki).

Näytteenotto

Näytteenoton jälkeen näyte erotellaan ja pakastetaan välittömästi.

Näyte (minimi)

1 ml (0.7 ml) paastoseerumia.

Näytteen säilytys

Pakastettuna -80 °C.

Näytteen lähetys

Ma - to pakastelähetyksenä.

Viitearvot

Lausunto

Tulkinta

fS-VLCFA ja fS-Fytah ovat seulontakokeita. 24- ja 26-hiiliatomia sisältäviä, hyvin pitkäketjuisia tyydyttyneitä rasvahappoja (c26:0, c24:0) saadaan ravinnon ja elimistön oman synteesin kautta. Ne katabolisoidaan solujen peroksisomeissa. Peroksisomitaudeissa niiden katabolia on häiriintynyt ja rasvahapot kertyvät elimistöön. Fytaanihappo on haaraketjuinen rasvahappo. Refsumin taudissa ja eräissä peroksisomitaudeissa (Zellweger, RCDP) seerumin fytaanihapon hajoaminen/katabolia on estynyt ja fytaanihappo kertyy kudoksiin ja seerumiin.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*21.12.2015 Tekopaikkamuutos
*19.11.2018 Tarkistus valmistumisaikaan.