Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

fS-Rasvahapot, hyvin pitkäketjuiset (C22-C26) (4162 fS-VLCFA )

Tarkistettu

19.11.2018

Tekopaikka

Yhtyneet Medix laboratoriot puh. (09) 525 61.

Indikaatiot

Peroksisomitaudin epäily (esim. adrenoleukodystrofia, adrenomyeloneuropatia, Zellwegerin oireyhtymä). Tutkimus sisältää C22:0, C22:1, C24:0, C24:1, C26:0, C26:1 pitoisuudet sekä suhteet C24/C22 ja C26/C22.

Menetelmä

GCMS.

Tekotiheys

1-2 kertaa viikossa.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

5 ml seerumiputki (punainen korkki).

Näytteenotto

Näytteenoton jälkeen näyte erotellaan ja pakastetaan välittömästi.

Näyte (minimi)

1 ml (0.7 ml) paastoseerumia.

Näytteen säilytys

Pakastettuna -80 °C.

Näytteen lähetys

Ma - to pakastelähetyksenä.

Viitearvot

Lausunto

Tulkinta

fS-VLCFA ja fS-Fytah ovat seulontakokeita. 24- ja 26-hiiliatomia sisältäviä, hyvin pitkäketjuisia tyydyttyneitä rasvahappoja (c26:0, c24:0) saadaan ravinnon ja elimistön oman synteesin kautta. Ne katabolisoidaan solujen peroksisomeissa. Peroksisomitaudeissa niiden katabolia on häiriintynyt ja rasvahapot kertyvät elimistöön. Fytaanihappo on haaraketjuinen rasvahappo. Refsumin taudissa ja eräissä peroksisomitaudeissa (Zellweger, RCDP) seerumin fytaanihapon hajoaminen/katabolia on estynyt ja fytaanihappo kertyy kudoksiin ja seerumiin.

Yhteyshenkilöt

Sairaalakemisti Katja Viitala p. 041 730 4070

Muutokset

*21.12.2015 Tekopaikkamuutos
*19.11.2018 Tarkistus valmistumisaikaan.