Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

U -Orotaatti (oroottihappo) (4248 U -Orotaat )

Tarkistettu

9.4.2019

Tekopaikka

Academic Medical Center Amsterdam/Laboratory Genetic Metabolic Diseases (LGMD).

Lähete

AMC, Test request form Metabolite / Tumor diagnostics. Lähetteelle kirjoitetaan kliiniset tiedot englanniksi.

Yleistä

Oroottihappoa erittyy virtsaan ylimäärin:

  • useissa hyperammonemiatiloissa, jolloin syntyy ylimäärin karbamyylifosfaattia. Tämä kulkeutuu pyrimidiinisynteesiin, ja välituotteena muodostuvaa oroottihappoa pääsee virtsaan runsaasti.
  • perinnöllisessä oroottihappovirtsaisuudessa (oireena mm. megaloblastinen anemia).
Indikaatiot
  1. Epäiltäessä hyperammonemiaa metabolisen häiriön seurauksena. Kyseessä voi kliinisesti olla esim. vastasyntyneen tai imeväisen sepsistä muistuttava tila, valkuaisen nauttimiseen liittyvä oksentelutaipumus tai isommilla lapsilla ja aikuisilla lähes mitkä neurologiset oireet tahansa.
  2. Anemiassa, jonka etiologia ei tavallisissa tutkimuksissa selviä ja joissa rautahoito tai muu mineraali- tai vitamiinihoito ei korjaa tilannetta.
  3. Erittäin pienillä keskosilla poissulkemaan liian runsaalla proteiinin annolla aiheutettu hyperammonemia.
  4. Synnynnäisten ureamuodostuksen häiriöiden ja eräiden muiden hyperammonemiaa sairastavien potilaiden hoitoseurannassa.
Menetelmä

HPLC-MS/MS.

Tekotiheys

Tehdään kerran kuukaudessa.

Näyte (minimi)

10 ml kertavirtsaa tai vuorokausivirtsaa.

Näytteen säilytys

Pakastettuna - 20 °C.

Näytteen lähetys

Pakastelähetys kuriiripostilla (TNT 12:00 Express) tiistaisin osoitteella:

Laboratory Genetic Metabolic Diseases (F0-132)

Academic Medical Center

Meibergdreef 9

1105 AZ Amsterdam

The Netherlands

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*9.4.2019 Tekopaikkamuutos