Tarkistettu
9.4.2019
Analysoiva laboratorio
Academic Medical Center Amsterdam/Laboratory Genetic Metabolic Diseases (LGMD).
Lähete
AMC, Test request form Metabolite / Tumor diagnostics. Lähetteelle kirjoitetaan kliiniset tiedot englanniksi.
Yleistä
Oroottihappoa erittyy virtsaan ylimäärin:
- useissa hyperammonemiatiloissa, jolloin syntyy ylimäärin karbamyylifosfaattia. Tämä kulkeutuu pyrimidiinisynteesiin, ja välituotteena muodostuvaa oroottihappoa pääsee virtsaan runsaasti.
- perinnöllisessä oroottihappovirtsaisuudessa (oireena mm. megaloblastinen anemia).
Indikaatiot
- Epäiltäessä hyperammonemiaa metabolisen häiriön seurauksena. Kyseessä voi kliinisesti olla esim. vastasyntyneen tai imeväisen sepsistä muistuttava tila, valkuaisen nauttimiseen liittyvä oksentelutaipumus tai isommilla lapsilla ja aikuisilla lähes mitkä neurologiset oireet tahansa.
- Anemiassa, jonka etiologia ei tavallisissa tutkimuksissa selviä ja joissa rautahoito tai muu mineraali- tai vitamiinihoito ei korjaa tilannetta.
- Erittäin pienillä keskosilla poissulkemaan liian runsaalla proteiinin annolla aiheutettu hyperammonemia.
- Synnynnäisten ureamuodostuksen häiriöiden ja eräiden muiden hyperammonemiaa sairastavien potilaiden hoitoseurannassa.
Menetelmä
HPLC-MS/MS.
Tekotiheys
Tehdään kerran kuukaudessa.
Näyte (minimi)
10 ml kertavirtsaa tai vuorokausivirtsaa.
Näytteen säilytys
Pakastettuna - 20 °C.
Näytteen lähetys
Pakastelähetys kuriiripostilla (TNT 12:00 Express) tiistaisin osoitteella:
Laboratory Genetic Metabolic Diseases (F0-132)
Academic Medical Center
Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
The Netherlands
Lisätietoja
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
Muutokset
*9.4.2019 Tekopaikkamuutos
Vaasa, laboratorio-ohjekirja