Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Bm-Kromosomien 14;18 translokaatio BCL-2 geenin kohdalla (4323 Bm-BCL2-D )

Tarkistettu

10.10.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.

Yleistä

Kromosomitranslokaatio t(14:18)(q32:q21) esiintyy jopa 90 %:lla follikulaarista lymfoomaa (FL) ja noin 20-30 %:lla diffuusia suurisoluista B-solulymfoomaa (DLBCL) sairastavista potilaista. Valtaosa kromosomissa 18 tapahtuvista katkoksista tapahtuu BCL2-geenin eksonin 3 ei-transloituvalla 3'-pään 150 emäsparin kokoisella MBR-alueella ('major breakpoint region'). Pieni osa katkoksista esiintyy mcr-alueella ('minor cluster region') ja melko harvinaista katkosten ryvästymistä on kuvattu myös noin 4 kiloemästä MBR-alueesta alavirtaan sijoittuvalla 3'MBR-alueella. Katkoskohtia on kuvattu tapahtuvan myös BCL2-geenin 5'-alueella. Tässä analyysissä käytetyllä multiplex-PCR:llä on mahdollista havaita valtaosa t(14:18)-muutoksiin liittyvistä IgH-BCL2-fuusiogeeneistä.

Indikaatiot

Lymfoomien diagnostiikka.

Esivalmistelut

Näytteitä voidaan ottaa arkisin ma - to, ei pyhäpäivien aattona. Tutkimus on tehtävissä myös verestä, ks. 4501 B -BCL2-D.

Menetelmä

PCR. Tarvittaessa DNA-sekvensointi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

4 ml CPT-putki. Suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity.

Näytteenotto

Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydinaspiraattia CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.

Näyte (minimi)

4 ml (3 ml) luuydintä.

Näytteen lähetys

Näytteenottopäivänä huoneenlämmössä styrox-kotelossa postitse.

Viitearvot

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue

Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156

Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*10.10.2018 Tekopaikkamuutos.