Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Spinocerebellaariataksia 1, ataksiini 1-geenin toistoalueen ekspansion tutk. (4357 B -SCA1-D )

Tarkistettu

5.12.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Spinoserebellaariataksia 1 (SCA1) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jossa ataksian ja dysartrian lisäksi voi esiintyä mm. pyramidaalioireita ja perifeeristä neuropatiaa. Tauti aiheutuu CAG-toistojaksoalueen monistumasta ATXN1-geenissä. Potilailla toistojaksoja on 39-83, kun niiden määrä normaalisti on 6-36. Muiden toistojaksosairauksien tapaan SCA1-taudissa esiintyy antisipaatiota.

Indikaatiot

Kliininen epäily SCA1-taudista. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

ATXN1-geenin PCR-monistus CAG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä.

Tulos valmiina

3-6 viikkoa, kiireellisenä 3-5 päivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

CAG-toistojaksoalueen ekspansion osoittaminen potilaan ATXN1-geenistä varmistaa SCA1-diagnoosin.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*5.12.2018 Uusi tutkimus.