Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
5.12.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Spinoserebellaariataksia 1 (SCA1) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jossa ataksian ja dysartrian lisäksi voi esiintyä mm. pyramidaalioireita ja perifeeristä neuropatiaa. Tauti aiheutuu CAG-toistojaksoalueen monistumasta ATXN1-geenissä. Potilailla toistojaksoja on 39-83, kun niiden määrä normaalisti on 6-36. Muiden toistojaksosairauksien tapaan SCA1-taudissa esiintyy antisipaatiota.
Kliininen epäily SCA1-taudista. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
ATXN1-geenin PCR-monistus CAG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä.
3-6 viikkoa, kiireellisenä 3-5 päivää.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
CAG-toistojaksoalueen ekspansion osoittaminen potilaan ATXN1-geenistä varmistaa SCA1-diagnoosin.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*5.12.2018 Uusi tutkimus.