Uudelleenohjaus "https://fimlab.fi/tutkimus/12704"Fimlab-ohjekirjaan
Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
4.3.2025
HUSLAB / Hyytymislaboratorio 050 468 3910 tai 09 471 74303, päivystysaikana 09 471 74330 tai 09 471 72645.
Antitrombiini syntetisoidaan maksassa ja se on plasman tärkein fysiologinen antikoagulantti. Se inhiboi trombiinia ja useita muita hyytymistekijöitä muodostamalla niiden kanssa inaktiivisen kompleksin. Antitrombiinivajaus on laskimotukoksen vaaratekijä. Perinnöllinen antitrombiinivajaus jaetaan kahteen alatyyppiin. Tyypin 1 vajauksessa proteiinin synteesi on alentunut, joten sekä antigeenin määrä että aktiivisuus ovat alentuneet. Tyypin 2 vajauksessa antigeenin määrä on normaali, mutta aktiivisuus on alentunut.
Antitrombiinivajauksen jatkotutkimus, jos antitrombiinin aktiivisuus (P -AT3) on toistetusti alentunut.
Antitrombiinivajauksen luokittelu.
Tyypin 1 vajauksessa antitrombiinin aktiivisuus ja pitoisuus ovat alentuneet (synteesi alentunut). Tyypin 2 vajauksessa antitrombiinin pitoisuus on normaali, mutta aktiivisuus on alentunut (elimistö tuottaa toiminnallisesti virheellistä proteiinia). Tyypin 2 antitrombiinivajauksen geneettistä taustaa voidaan selvittää AT P73L -mutaatiotutkimuksella (6460 B -AT3-D). Lähes 90 % suomalaisista perinnöllisistä tyypin 2 antitrombiinivajauksista selittyy kyseisellä valtamutaatiolla.
*27.10.2021 Tekopaikkamuutos.
*4.3.2025 Tutkimus tilataan koodilla 23086 P -HyyErik