Vaasa, laboratorio-ohjekirjaUudelleenohjaus "https://fimlab.fi/tutkimus/12704"Fimlab-ohjekirjaan
Vaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
27.10.2021
Antitrombiini syntetisoidaan maksassa ja se on plasman tärkein fysiologinen antikoagulantti. Se inhiboi trombiinia ja useita muita hyytymistekijöitä muodostamalla niiden kanssa inaktiivisen kompleksin. Antitrombiinivajaus on laskimotukoksen vaaratekijä. Perinnöllinen antitrombiinivajaus jaetaan kahteen alatyyppiin. Tyypin 1 vajauksessa proteiinin synteesi on alentunut, joten sekä antigeenin määrä että aktiivisuus ovat alentuneet. Tyypin 2 vajauksessa antigeenin määrä on normaali, mutta aktiivisuus on alentunut.
Antitrombiinivajauksen jatkotutkimus, jos antitrombiinin aktiivisuus (P -AT3) on toistetusti alentunut.
Antitrombiinivajauksen luokittelu.
Tyypin 1 vajauksessa antitrombiinin aktiivisuus ja pitoisuus ovat alentuneet (synteesi alentunut). Tyypin 2 vajauksessa antitrombiinin pitoisuus on normaali, mutta aktiivisuus on alentunut (elimistö tuottaa toiminnallisesti virheellistä proteiinia). Tyypin 2 antitrombiinivajauksen geneettistä taustaa voidaan selvittää AT P73L -mutaatiotutkimuksella (6460 B -AT3-D). Lähes 90 % suomalaisista perinnöllisistä tyypin 2 antitrombiinivajauksista selittyy kyseisellä valtamutaatiolla.
*27.10.2021 Tekopaikkamuutos.