Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Laktoosi-intoleranssi, DNA-tutkimus (4614 B -Lakt-D )

Tarkistettu

28.9.2018

Tekopaikka

TYKS laboratoriotoimialue/mikrobiologia. Laboratorio: (02) 333 7026, lääkäri: (02) 333 7028.

Yleistä

Suomalaisista noin 17 %:lla on hypolaktasia eli laktaasientsyymin määrä on riittämätön pilkkomaan maitosokeria (laktoosia) imeytymistä varten glukoosiksi ja galaktoosiksi. Lapsilla laktoosi-intoleranssi kehittyy harvoin ennen 3 - 4 vuoden ikää.

Laktoosi-intoleranssi periytyy peittyvästi. Kromosomissa 2q21 laktaasigeenin läheisyydestä löydetyn muutoksen tymiinistä sytosiiniksi, C/T-13910 on todettu liittyvän laktoosi-intoleranssiin. Laktoosi-intoleraatikoilla on kyseisessä kohdassa C/C ja laktaasia sietävillä C/T tai T/T.

Indikaatiot

Vatsavaivojen (turvotus, kurina, ilmavaivat, ripuli, kipu) selvittäminen.

Menetelmä

Tutkittava geenialue monistetaan PCR-menetelmällä. Monistettu alue tutkitaan DNA-hybridisaatiolla käyttäen alleelispesifisiä

koettimia.

Tekotiheys

Kerran viikossa. Vastaukset ovat valmiina n viikon kuluessa.

Näyteastia

3 ml:n EDTA-putki (lila korkki).

Näyte (minimi)

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml, joka riittää yhteen DNA-eristykseen).

Näytteen säilytys

Säilytys 7 vrk jääkaapissa, pidempiaikainen pakastettuna.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä.

Tulkinta

Noin 70% aikuisista, joilla on C/C-genotyyppi, saa oireita laktoosista.

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto 1 - 2 viikon kuluttua näytteen saapumisesta. Genotyyppi C/C liittyy laktoosi-intoleranssiin. Genotyypit C/T ja T/T eivät liity laktoosi-intoleranssiin.

Vastauksena ilmoitetaan genotyyppi:

C/C = osoittaa hankinnaisen laktaasinpuutoksen

C/T = laktoosia sietävä

T/T = laktoosia sietävä

C/C-tulos osoittaa että potilaalla on hankinnaisen laktaasinpuutoksen aiheuttava genotyyppi. Geenipolymorfismista johtuva laktaasinpuutos on pysyvä. Potilaan oireiden syntyyn vaikuttavat kuitenkin myös muut tekijät, mm. suolessa jäljellä olevan entsyymin määrä, suoliston bakteerifloora ja syödyn laktoosin määrä. Kyseessä voi olla myös sekundaarinen laktaasinpuutos mikä ei tule esiin tällä testillä. Jotkut potilasryhmät, mm. ärtyvän suolen oireyhtymästä kärsivät, voivat saada herkemmin oireita laktaasinpuutoksesta.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529