Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

29.11.2023

Analysoiva laboratorio

Fimlab Tampere/Genetiikan laboratorio 03 -311 75328.

Yleistä

Perinnöllinen laktoosi-intoleranssi on autosomissa peittyvästi periytyvä laktoosin imeytymishäiriö eli laktoosimalabsorptio johtuu suolen laktaasientsyymin aktiivisuuden alenemisesta iän myötä. Laktaasientsyymin aktiivisuuden aleneminen johtaa maitosokerin (laktoosin) riittämättömään pilkkoutumiseen ja aiheuttaa maidon tai muiden laktoosia sisältävien ruoka-aineiden nauttimisen jälkeen oireita, kuten mahan turvotusta, kurinaa, vatsakipua ja ripulia.

Tutkimuksessa määritetään laktaasigeenin säätelyyn vaikuttavan muutoksen genotyyppi. Kyseinen muutos sijaitsee MCM6-geenin alueella. Sen nykyinen merkitsemistapa on kansainvälisten ohjeistusten ja referenssitietokantojen HGVS:n ja ClinVar:n mukaan c.1917+326C?T (Ref.sekvenssi NM_005915, rs4988235). Muutoksesta käytetään myös merkintää C/T (-13910).

Genotyyppi C/C liittyy laktoosin imeytymishäiriöön ja genotyypit C/T ja T/T liittyvät normaaliin laktoosin sietoon. C/C -genotyyppiä kantavista suomalaisista n. 70 % saa oireita laktoosista. Tämän primaarisen eli aikuistyypin laktaasinpuutoksen lisäksi laktoosin imeytymishäiriö voi johtua sekundaarisista muutoksista suolen epiteelisoluissa. Näillä potilailla ei tarvitse esiintyä C/C -genotyyppiä. Suomessa tällaisen sekundaarisen laktaasinpuutoksen on todettu liittyvän mm. keliakiaan, jota esiintyy n. 5 %:lla kaikista laktoosin imeytymishäiriöistä kärsivistä.

Näyteastia

3 ml:n EDTA-putki (lila korkki).

Näyte (minimi)

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml, joka riittää yhteen DNA-eristykseen).

Näytteen säilytys

Säilytys 7 vrk jääkaapissa, pidempiaikainen pakastettuna.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*2.8.2021 Yhteystiedot.
*29.11.2023 Tekopaikkamuutos.