Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Keliakian HLA-tautiassosiaatio, nukleiinihappo (4640 B -HLAKeli )

Tarkistettu

17.4.2014

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/mikrobiologia puh. (02) 313 9180, (02) 333 7026, lääkäri: (02) 333 7028.

Yleistä

Alttius keliakiaan liittyy voimakkaasti HLA-DQB1*02-alleeliin ja erityisesti heterodimeerimolekyyliä koodaavaan DQA1*05-DQB1*02 geeniyhdistelmään. 91–98 %:lla potilaista on raportoitu DQB1*02-alleeli ja 87–95 %:lla DQA1*05-DQB1*02 yhdistelmä. Vastaavat luvut taustaväestöllä ovat 24–43 % ja 16–39 %. Valtaosa DQB1*02 negatiivisista potilaista on DQB1*0302 positiivisia.

Kyseisten HLA-alleelien määrittämistä voidaan siten käyttää tukena keliakian diagnostiikassa ja arvioitaessa henkilön perinnöllistä sairastumisalttiutta esimerkiksi keliakiapotilaiden perheenjäsenissä

Indikaatiot

Keliakiariskin arvioiminen. Apuna keliakian diagnostiikassa.

Menetelmä

Kaksivaiheisilla PCR-monistukseen ja DNA-hybridisaatioon perustuvilla menetelmillä tutkitaan näytteestä onko henkilö positiivinen DQB1*02-, DQB1*0302- ja DQA1*05-alleelien suhteen.

Tulos valmiina

Viikon kuluessa.

Näyteastia

3 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

1 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk +5 °C.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämmössä.

Tulkinta

Vastauksena ilmoitetaan genotyyppi tutkittujen alleelien suhteen. Vastaukseen liittyy lausunto. DQA1*05 tutkitaan vain, jos DQB1*02 on positiivinen, koska sillä ei yksinään ole merkitystä.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*1.3.2013 tekopaikkamuutos.
*17.4.2014 Yhteystiedot