Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

8.4.2024

Analysoiva laboratorio

Synlab Tallinna.

Yleistä

Alttius keliakiaan liittyy voimakkaasti HLA-DQB1*02-alleeliin ja erityisesti heterodimeerimolekyyliä koodaavaan DQA1*05-DQB1*02 geeniyhdistelmään. 91–98 %:lla potilaista on raportoitu DQB1*02-alleeli ja 87–95 %:lla DQA1*05-DQB1*02 yhdistelmä. Vastaavat luvut taustaväestöllä ovat 24–43 % ja 16–39 %. Valtaosa DQB1*02 negatiivisista potilaista on DQB1*0302 positiivisia.

Kyseisten HLA-alleelien määrittämistä voidaan siten käyttää tukena keliakian diagnostiikassa ja arvioitaessa henkilön perinnöllistä sairastumisalttiutta esimerkiksi keliakiapotilaiden perheenjäsenissä

Indikaatiot

Keliakiariskin arvioiminen. Apuna keliakian diagnostiikassa.

Menetelmä

PCR-monistus + kapillaarielektroforeesi.

Tulos valmiina

Viikon kuluessa.

Näyteastia

3 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

1 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk +5 °C.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämmössä.

Tulkinta

Vastauksena ilmoitetaan genotyyppi tutkittujen alleelien suhteen. Vastaukseen liittyy lausunto. DQA1*05 tutkitaan vain, jos DQB1*02 on positiivinen, koska sillä ei yksinään ole merkitystä.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*1.3.2013 tekopaikkamuutos.
*2.8.2021 Yhteystiedot
*8.4.2024 Tekopaikkamuutos.