Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -APECED-oireryhmä, AIRE-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä (4641 B -APECED )

Tarkistettu

12.2.2018

Tekopaikka

HUSLAB/Genetiikan laboratorio (09) 4717 4339

Lähete

HUSLAB Genetiikan tutkimukset -lähete.

Yleistä

APECED eli autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermidystrofia on suomalaiseen ja Iranin juutalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä autoimmuunisairaus, joka aiheutuu AIRE-geenin mutaatioista. Mutaatioita on tähän mennessä kuvattu yli 50. Suomalaisväestössä tavallisin mutaatio on c.769C→T, p.(Arg257Ter). Tämän valtamutaation lisäksi tutkitaan harvinaisemmat mutaatiot c.967_979del13, p.(Leu323Serfs*51) ja c.1163_1164insA, p.(Met388Ilefs*36). Nämä muutokset kattavat yhdessä noin 90 % suomalaisten AIRE-potilaiden mutaatioista.

Indikaatiot

Umpieritysrauhasten vajaatoiminta, sitkeät hiivasienitulehdukset erityisesti lapsuusiällä, APECED-epäily, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.

Esivalmistelut

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

+ 20 °C 1-2 vrk.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä näytteenottopäivänä. Näyte ei saa jäätyä.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Tutkimus kattaa kolme mutaatiota: c.769C→T, c.967_979del13 ja c.1163_1164insA. Mutaation löytyminen molemmista AIRE-geenikopioista homotsygoottisena tai kahden eri mutaation esiintyminen heterotsygoottisena (ns. yhdistelmäheterotsygotia) samalla henkilöllä varmistaa APECED-taudin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden. Mikäli APECED-epäily on kliinisten löydösten perusteella vahva, tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman mutaation mahdollisuus. Suomalaisilla APECED-potilailla todettavista mutaatioista noin 10 % jää tällä tutkimuksella tunnistamatta.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*12.2.2018 Uusi tutkimus.