Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
22.2.2019
Fimlab/genetiikan laboratorio (03) 3117 5424.
Dystrofia myotonica 1 (DM1) on hitaasti etenevä lihasdystrofiasairaus, jolle on ominaista lihassurkastumisen ohella lihassupistuksen hidas laukeaminen (myotonia). Kyseessä on multisysteemisairaus, johon voi lihastaudin oireiden lisäksi liittyä mm. kaihi, erilaiset endokrinologiset häiriöt (mm. hypogonadismi, diabetestaipumus), suolisto-oireet, sydämen johtumishäiriöt ja pahanlaatuisen kuumereaktion vaara tiettyjen nukutuslääkkeiden vaikutuksesta. DM1 on yleisin aikuisilla esiintyvä lihasdystrofia. Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti, ja sille on tyypillistä antisipaatio eli oireiden vaikeutuminen ja varhaisempi alkamisikä alenevissa sukupolvissa. Taudin taustalla on DMPK-geenin CTG-toistojaksoalueen monistuma. Normaalisti CTG-toistojaksojen määrä vaihtelee 5-35 välillä, lievässä DM1-taudissa toistojaksoja on 50-150 ja klassisessa DM1-taudissa noin 100-1000 toistojaksoa. Vaikeimmassa tautimuodossa, lähes yksinomaan äidin kautta periytyvässä kongenitaalisessa dystrofia myotonicassa, toistojaksoja voi esiintyä useita tuhansia. Toistojaksojen määrän lisääntyminen mutaation periytyessä sukupolvelta toiselle korreloi kliinisesti havaittavaan antisipaatioon ja taudin luokittumiseen subkliiniseen, aikuisiän, juveniiliin ja kongenitaaliseen muotoon.
Kliininen epäily dystrofia myotonica 1-taudista. Prediktiiviset ja prenataalitutkimukset DM1-suvuissa.
Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
Eksoni 4:n PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio.
4-8 viikkoa näytteen saapumisesta.
Tehdaspuhdas muoviputki.
Prenataalitutkimuksissa istukkavillusnäyte.
Huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä.
CTG-jakson monistuman osoitus DMPK-geenistä sopii DM1-tautiin. Yksittäisestä näytteestä ei monistuman koon perusteella kuitenkaan pystytä luotettavasti ennustamaan taudin kliinistä tyyppiä.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.
*22.2.2019 Uusi tutkimus