Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
02.01.2012
HUSLAB/Molekyyligenetiikan laboratorio (09) 4717 4339 toimisto tai (09) 4717 5905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi
HUSLAB Genetiikan tutkimukset -lähete.
Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen jäädessä negatiiviseksi toivotaan tehtävän koko MLH1-geenin läpisekvensointi (B -HNPCL-D).
Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolensyöpä (HNPCC) aiheutuu suomalaissuvuissa pääasiassa kolmesta MLH1-geenin valtamutaatiosta, joskus MSH2- tai MSH6-geenin mutaatioista. Nämä mutaatiot periytyvät vallitsevasti. Suomalaisissa perheissä tavallisimmat MLH1-geenin mutaatiot ovat Mutaatio I: eksonin 16 deleetio, joka johtaa eksonin 16 puuttumiseen geenituotteesta (ns. in frame -deleetio), Mutaatio II: eksonin 6 silmukointimutaatio c.454-1G→A ja Mutaatio III: eksonin 4 yhden emäksen mutaatio c.320T→G. Nämä kolme päämutaatiota yhdessä edustavat n. 80%:a kaikista suomalaisista HNPCC-mutaatioista.
Epäily perinnöllisen ei-polypoottisen paksunsuolensyöpäalttiudesta (HNPCC), kun immunohistokemialliset tutkimukset viittaavat MLH1-geenin mutaatioon
Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.
PCR ja geelielektroforeesi tai sekvensointi.
Kahden kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.
10 ml EDTA-putki (liila korkki).
10 ml (7 ml) EDTA-verta.
1-3 vrk jääkaapissa + 5 °C.
Ma - pe huoneenlämmössä näytteenottopäivänä. Näyte ei saa jäätyä.
Lausunto.
Tutkimus kattaa kolme suomalaista perinnöllistä paksusuolisyöpäalttiutta (HNPCC) aiheuttavaa MLH1-geenin mutaatiota. Mutaation löytyminen toisesta MLH1-geenistä varmistaa alttiuden perinnölliselle paksusuolisyövälle. Negatiivinen vastaus ei sulje pois periytyvää syöpäalttiutta, koska n. 20%:lla HNPCC-potilaista löytyy muu mutaatio MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenissä.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786