Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Periytyvä ei-polypoott. paksusuolisyöpä,kolmen MLH1-geenin valtamut. DNA-tutk (4654 B -HNPCC-D )

Tarkistettu

02.01.2012

Tekopaikka

HUSLAB/Molekyyligenetiikan laboratorio (09) 4717 4339 toimisto tai (09) 4717 5905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Lähete

HUSLAB Genetiikan tutkimukset -lähete.

Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen jäädessä negatiiviseksi toivotaan tehtävän koko MLH1-geenin läpisekvensointi (B -HNPCL-D).

Yleistä

Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolensyöpä (HNPCC) aiheutuu suomalaissuvuissa pääasiassa kolmesta MLH1-geenin valtamutaatiosta, joskus MSH2- tai MSH6-geenin mutaatioista. Nämä mutaatiot periytyvät vallitsevasti. Suomalaisissa perheissä tavallisimmat MLH1-geenin mutaatiot ovat Mutaatio I: eksonin 16 deleetio, joka johtaa eksonin 16 puuttumiseen geenituotteesta (ns. in frame -deleetio), Mutaatio II: eksonin 6 silmukointimutaatio c.454-1G→A ja Mutaatio III: eksonin 4 yhden emäksen mutaatio c.320T→G. Nämä kolme päämutaatiota yhdessä edustavat n. 80%:a kaikista suomalaisista HNPCC-mutaatioista.

Indikaatiot

Epäily perinnöllisen ei-polypoottisen paksunsuolensyöpäalttiudesta (HNPCC), kun immunohistokemialliset tutkimukset viittaavat MLH1-geenin mutaatioon

Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.

Menetelmä

PCR ja geelielektroforeesi tai sekvensointi.

Tulos valmiina

Kahden kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

10 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

10 ml (7 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1-3 vrk jääkaapissa + 5 °C.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä näytteenottopäivänä. Näyte ei saa jäätyä.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Tutkimus kattaa kolme suomalaista perinnöllistä paksusuolisyöpäalttiutta (HNPCC) aiheuttavaa MLH1-geenin mutaatiota. Mutaation löytyminen toisesta MLH1-geenistä varmistaa alttiuden perinnölliselle paksusuolisyövälle. Negatiivinen vastaus ei sulje pois periytyvää syöpäalttiutta, koska n. 20%:lla HNPCC-potilaista löytyy muu mutaatio MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenissä.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529