Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Huntingtonin tauti, IT-15-geenin toistojaksoalueen ekspansio (4656 B -HUNT-D )

Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Huntingtonin tauti (HD) on autosomissa vallitsevasti periytyvä keskushermoston sairaus, johon liittyvät mm. psykiatriset oireet, ataksia, pakkoliikkeet ja dementia. Tauti puhkeaa keskimäärin 40-vuotiaana, joskin oireiden esiintuloajan variaatio ulottuu aina juveniilista tautimuodosta vasta vanhuudessa alkaviin oireisiin. Tautigeenin, IT-15 (HTT), sairautta aiheuttava mutaatio on luonteeltaan CAG-toistojaksoalueen laajenema. Normaalisti toistojaksoja on 6-35, HD-potilailla toistojaksoja on tavallisesti a26540. Välimuotoisiin alleeleihin (36-39 toistojaksoa) liittyy alentunut penetranssi. (EMQN, Best Practice Guidelines). Taudin puhkeamisikä korreloi osittain toistojaksojen määrään (antisipaatio). Huntingtonin taudissa uudet mutaatiot ovat harvinaisia. Niitä voi kuitenkin syntyä suurista normaali-variaatioalueen alleeleista (27-35 CAG-jaksoa), joilla on suurempi todennäköisyys periytyä meioottisesti.

Indikaatiot

Kliininen epäily Huntingtonin taudista. Prediktiiviset testit perheissä, joissa esiintyy Huntingtonin tautia.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

CAG-toistojaksoalueen PCR-monistus ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä.

Varmistusanalyysinä tarvittaessa TP-PCR-tutkimus (alihankinta).

Tulos valmiina

3-6 viikkoa. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Yli 35 CAG-toistojakson monistuman löytyminen oireiselta potilaalta sopii Huntingtonin tautiin.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus