Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
29.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Huntingtonin tauti (HD) on autosomissa vallitsevasti periytyvä keskushermoston sairaus, johon liittyvät mm. psykiatriset oireet, ataksia, pakkoliikkeet ja dementia. Tauti puhkeaa keskimäärin 40-vuotiaana, joskin oireiden esiintuloajan variaatio ulottuu aina juveniilista tautimuodosta vasta vanhuudessa alkaviin oireisiin. Tautigeenin, IT-15 (HTT), sairautta aiheuttava mutaatio on luonteeltaan CAG-toistojaksoalueen laajenema. Normaalisti toistojaksoja on 6-35, HD-potilailla toistojaksoja on tavallisesti a26540. Välimuotoisiin alleeleihin (36-39 toistojaksoa) liittyy alentunut penetranssi. (EMQN, Best Practice Guidelines). Taudin puhkeamisikä korreloi osittain toistojaksojen määrään (antisipaatio). Huntingtonin taudissa uudet mutaatiot ovat harvinaisia. Niitä voi kuitenkin syntyä suurista normaali-variaatioalueen alleeleista (27-35 CAG-jaksoa), joilla on suurempi todennäköisyys periytyä meioottisesti.
Kliininen epäily Huntingtonin taudista. Prediktiiviset testit perheissä, joissa esiintyy Huntingtonin tautia.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
CAG-toistojaksoalueen PCR-monistus ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä. Varmistusanalyysinä tarvittaessa TP-PCR-tutkimus (alihankinta).
3-6 viikkoa. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Yli 35 CAG-toistojakson monistuman löytyminen oireiselta potilaalta sopii Huntingtonin tautiin.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*29.11.2018 Uusi tutkimus