Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
3.12.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Infantiilinen neuronaalinen seroidilipofuskinoosi eli INCL-tauti on ensimmäisen ikävuoden jälkeen ilmenevä, vaikeaan kehitysvammaisuuteen johtava lysosomaalinen kertymäsairaus, joka aiheutuu palmityyliproteiinitioesteraasi-entsyymin puutteesta. INCL-tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja se kuuluu ns. suomalaiseen tautiperintöön. 98 %:lla suomalaisista potilaista esiintyy sama geenivirhe, PPT-geenin nukleotidissa 364 oleva A?T-mutaatio, joka muuttaa arginiinin tryptofaaniksi kodonissa 122 (R122W). Homotsygoottinen R122W- mutaatio varmistaa INCL-taudin diagnoosin. Mikäli INCL-epäillyltä löytyy valtamutaatio heterotsygootisena, hän voi olla ns. kombinoitu heterotsygootti, jolloin toisessa PPT-geenin alleelissa saattaa esiintyä jokin harvinaisempi PPT-geenin mutaatio.
INCL-epäilyt ja INCL-kantajatutkimukset. p.Arg122Trp-valtamutaatiotutkimus.
PCR, restriktioentsyymidigestio ja agaroosigeelielektroforeesi.
Kuukauden kuluessa, kiireellisenä 3-5 työpäivää.
6 ml EDTA-putki (liila korkki).
6 ml (3 ml) EDTA-verta.
Ma-to huoneenlämmössä. Näyte ei saa jäätyä.
Lausunto.
Homotsygoottinen p.Arg122Trp-mutaatio varmistaa INCL-taudin diagnoosin. Mikäli INCL-epäillyltä löytyy valtamutaatio heterotsygoottisena, hän voi olla yhdistelmäheterotsygootti, jolloin toisessa PPT-geenin alleelissa saattaa esiintyä jokin harvinaisempi PPT-geenin mutaatio.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*3.12.2018 Tekopaikkamuutos