Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Infantiili neuronaali seroidilipofuskinoosi (INCL), valtamutaation DNA-tutk (4657 B -INCL-D )

Tarkistettu

3.12.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Infantiilinen neuronaalinen seroidilipofuskinoosi eli INCL-tauti on ensimmäisen ikävuoden jälkeen ilmenevä, vaikeaan kehitysvammaisuuteen johtava lysosomaalinen kertymäsairaus, joka aiheutuu palmityyliproteiinitioesteraasi-entsyymin puutteesta. INCL-tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja se kuuluu ns. suomalaiseen tautiperintöön. 98 %:lla suomalaisista potilaista esiintyy sama geenivirhe, PPT-geenin nukleotidissa 364 oleva A→T-mutaatio, joka muuttaa arginiinin tryptofaaniksi kodonissa 122 (R122W). Homotsygoottinen R122W- mutaatio varmistaa INCL-taudin diagnoosin. Mikäli INCL-epäillyltä löytyy valtamutaatio heterotsygootisena, hän voi olla ns. kombinoitu heterotsygootti, jolloin toisessa PPT-geenin alleelissa saattaa esiintyä jokin harvinaisempi PPT-geenin mutaatio.

Indikaatiot

INCL-epäilyt ja INCL-kantajatutkimukset. p.Arg122Trp-valtamutaatiotutkimus.

Menetelmä

PCR, restriktioentsyymidigestio ja agaroosigeelielektroforeesi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa, kiireellisenä 3-5 työpäivää.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml (3 ml) EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä. Näyte ei saa jäätyä.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Homotsygoottinen p.Arg122Trp-mutaatio varmistaa INCL-taudin diagnoosin. Mikäli INCL-epäillyltä löytyy valtamutaatio heterotsygoottisena, hän voi olla yhdistelmäheterotsygootti, jolloin toisessa PPT-geenin alleelissa saattaa esiintyä jokin harvinaisempi PPT-geenin mutaatio.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 9156.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*3.12.2018 Tekopaikkamuutos