Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Rettin oireyhtymä, Methyl-CpG bindig proteiini 2-geenin (MECP2) geenivirhe (4663 B -MECP2-D )

Tarkistettu

12.1.2005

Tekopaikka

HUSLAB/Molekyyligenetiikan laboratorio/(09) 4717 4339 tai (09) 4717 5905.

Lähete

HUSLAB Genetiikan tutkimukset -lähete.

Indikaatiot

Rettin oireyhtymän diagnostiikka, varhaislapsuuden kehitysviivästymän diagnostiikka, INCLn erotusdiagnostiikka.

Menetelmä

MECP2-geenin koodaava alue monistetaan PCR-menetelmällä perifeerisen veren valkosoluista eristetystä DNAsta. Monistustuotteet sekvensoidaan.

Tekotiheys

Tarvittaessa.

Tulos valmiina

Viikon kuluessa sarjan aloittamisesta.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki)

Näyte (minimi)

5 ml EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä näytteenottopäivänä pikapakettina.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Rettin oireyhtymä on tytöillä esiintyvä vaikea kehitysvammaisuusoireyhtymä, jonka oireet alkavat 6-18 kk:n iässä. Yleisimmät oireet ovat kehityksen taantuminen, pään kasvun hidastuminen, autistiset piirteet ja käsien kudontaa muistuttavat tahattomat liikkeet. Tauti aiheutuu mutaatioista MECP2-geenissä. MECP2-geenin mutaatio löytyy noin 70%:lla klassisen Rettin oireyhtymän kriteerit täyttävistä potilaista. Tauti on harvoin perinnöllinen.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529