Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, USH-3-geenin valtamutaatioiden (4688 B -USH3-D )

Tarkistettu

20.2.2018

Tekopaikka

HUSLAB/Genetiikan laboratorio (09) 4717 4339

Lähete

HUSLAB Genetiikan tutkimukset -lähete.

Yleistä

Usherin syndrooma tyyppi 3 on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä kuulo- ja näkövammaisuutta aiheuttava sairaus. Puheen oppiminen ja motorinen kehitys ovat tavallisesti normaalit. Sisäkorvaperäinen, molemminpuolinen kuulon alenema alkaa yleensä lapsuudessa ennen kymmenettä ikävuotta ja etenee symmetrisesti johtaen usein vaikeaan kuulovammaan. Näkövamma johtuu verkkokalvon etenevästä rappeumasta, retinitis pigmentosasta, ja oireet alkavat usein varhaisessa teini-iässä hämäräsokeutena ja etenevinä näkökenttäpuutoksina. Tauti johtaa putkinäköön ja näöntarkkuuden heikentymiseen. Suomessa noin 40% Usherin syndroomaa sairastavista potilaista edustaa taudin alatyyppiä 3, joista suurimmalla osalla (98%) sairauden aiheuttaa CLRN1-geenin (geeni tunnetaan myös nimellä USH3 tautilokuksen mukaan) pistemutaatio c.528T→G (p.Tyr176Ter). Joillakin potilailla esiintyy harvinainen pistemutaatio c.359T→A (p.Met120Lys).

Indikaatiot

Usherin syndrooma tyypin 3 diagnostiikka, kuulovamman ja retinitis pigmentosan erotusdiagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.

Esivalmistelut

Kiireellisestä tutkimuksesta on sovittava erikseen ja kiireellisyys on selvästi merkittävä lähetteeseen.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

+ 20 °C 1-2 vrk.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä näytteenottopäivänä. Näyte ei saa jäätyä.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.528T→G ja harvinaisemman pistemutaation c.359T→A. Valtamutaation löytyminen homotsygoottisena tai heterostygoottisena yhdessä harvinaisemman mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa Usherin oireyhtymä tyyppi 3 diagnoosin. Valtamutaation tai harvinaisemman mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa CLRN1-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*20.2.2018 Uusi tutkimus