Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus (4699 B -COHEN-D )

Tarkistettu

20.5.2008

Tekopaikka

HUSLAB/Molekyyligenetiikan laboratorio (09) 4717 4339

Lähete

HUSLAB Genetiikan tutkimukset -lähete.

Yleistä

Cohenin tauti on peittyvästi periytyvä kehitysvammaisuusoireyhtymä. Ensimmäiset oireet havaitaan ensimmäisen ikävuoden aikana. Kehitysvammaisuuden lisäksi oireyhtymään kuuluvat tyypilliset kasvonpiirteet, näkövammaisuus sekä granulosytopenia. Tauti aiheutuu COH1-geenin mutaatioista. Suurimmalla osalla suomalaisista potilaista (75 %) oireyhtymän aiheuttaa deleetiomutaatio c.3348_3349delCT COH1-geenin eksonissa 23. Yksittäisillä potilailla on todettu harvinaisempia mutaatioita.

Indikaatiot

Cohenin taudin diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.

Esivalmistelut

Kiireellisestä tutkimuksesta on sovittava erikseen ja kiireellisyys on selvästi merkittävä lähetteeseen.

Menetelmä

Valtamutaatiotutkimus. Monistetun DNAn minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

+ 20 °C 1-2 vrk.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä näytteenottopäivänä. Näyte ei saa jäätyä.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Tutkimus kattaa COH1-geenin valtamutaation c.3348_3349delCT, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa Cohenin taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa COH1-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden. Mikäli kliininen tautiepäily on vahva ja potilaalta löytyy vain valtamutaation kantajuus, tulee ottaa huomioon harvinaisen mutaation mahdollisuus.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529