Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
20.5.2008
HUSLAB/Molekyyligenetiikan laboratorio (09) 4717 4339
HUSLAB Genetiikan tutkimukset -lähete.
Cohenin tauti on peittyvästi periytyvä kehitysvammaisuusoireyhtymä. Ensimmäiset oireet havaitaan ensimmäisen ikävuoden aikana. Kehitysvammaisuuden lisäksi oireyhtymään kuuluvat tyypilliset kasvonpiirteet, näkövammaisuus sekä granulosytopenia. Tauti aiheutuu COH1-geenin mutaatioista. Suurimmalla osalla suomalaisista potilaista (75 %) oireyhtymän aiheuttaa deleetiomutaatio c.3348_3349delCT COH1-geenin eksonissa 23. Yksittäisillä potilailla on todettu harvinaisempia mutaatioita.
Cohenin taudin diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.
Kiireellisestä tutkimuksesta on sovittava erikseen ja kiireellisyys on selvästi merkittävä lähetteeseen.
Valtamutaatiotutkimus. Monistetun DNAn minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.
6 ml EDTA-putki (liila korkki).
6 ml EDTA-verta.
Ma - pe huoneenlämmössä näytteenottopäivänä. Näyte ei saa jäätyä.
Lausunto.
Tutkimus kattaa COH1-geenin valtamutaation c.3348_3349delCT, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa Cohenin taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa COH1-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden. Mikäli kliininen tautiepäily on vahva ja potilaalta löytyy vain valtamutaation kantajuus, tulee ottaa huomioon harvinaisen mutaation mahdollisuus.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786