Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

29.11.2018

Analysoiva laboratorio

TYKS Laboratoriotoimialue /genomiikka (02) 313 7475.

Yleistä

Tunnetuimpien ns. mikrodeleetiosyndroomien deleetioalueille on saatavilla spesifisiä geenikoettimia. Hybridisoitaessa näitä koettimia potilaan verinäytteestä tehdyille kromosomivalmisteille, voidaan havaita pienet deleetiot, joita ei luotettavasti voida osoittaa edes prometafaasikromosomitutkimuksissa. Tutkimukset tehdään verinäytteestä. Tarjoamamme yleisimmät mikrodeleetiotutkimukset ovat:

1. Catch-22 22q11.2
2. Cri-du-Chat 5p15.2
3. Miller-Dieker 17p13.3
4. Prader-Willi/Angelman 15q11-13
5. Smith-Magenis 17p11.2
6. Williams 7q11.23
7. Wolf-Hirschhorn 4p16.3
8. Y-kromosomin deleetiotutkimus
9. yksittäisten telomeerialueitten FISH-tutkimukset.

Myös harvinaisempien mikrodeleetioiden tutkimien on mahdollista.

Indikaatiot

Kliininen epäily mikrodeleetio-oireyhtymästä.

Esivalmistelut

Näyte on otettava mielellään ma - to (ei arkipyhiä edeltävinä päivinä) niin, että näytteet ovat laboratoriossa ennen klo 14.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

4 ml Li-hepariiniputki ilman geeliä (tummanvihreä korkki).

Näyte (minimi)

2 ml hepariiniverta.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä, viikonlopun yli jääkaapissa.

Näytteen lähetys

Näyte täytyy lähetettäessä suojata äärilämpötiloilta ja toimittaa mahdollisimman nopeasti laboratorioon. Mikäli näytteen lähettäminen viivästyy, säilytetään sitä ensisijaisesti huoneenlämmössä. Jos näytettä joudutaan säilyttämään yli 1 vrk, säilytetään sitä jääkaapissa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus