Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

29.11.2018

Analysoiva laboratorio

TYKS Laboratoriotoimialue / genomiikka (02) 313 7475.

Yleistä

Tavallisimpien trisomioiden (+13, +18, +21) tai sukupuolikromosomianeuploidian osoittaminen kiireellisenä lapsivesi- tai verinäytteestä esimerkiksi poikkeavan UÄ-löydöksen johdosta tai epäiltäessä vastasyntyneellä yllämainittuja poikkeavuuksia.

Indikaatiot

Epäily 13-, 18- tai 21-trisomiasta tai sukupuolikromosomien aneuploidiasta.

Esivalmistelut

Näyte on otettava mielellään ma - to (ei arkipyhiä edeltävinä päivinä) niin, että näytteet ovat laboratoriossa ennen klo 14. Näytteen lähetyksestä on sovittava erikseen TYKS-genetiikan kanssa.

Menetelmä

Soluviljely ja fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH). Tutkimuksessa tehdään kaksi hybridisaatiota, joista toisessa käytetään X-, Y- ja 18-kromosomien sentromeerikoettimia ja toisessa 13- ja 21-kromosomien lokusspesifisiä koettimia.

Tulos valmiina

2-3 työpäivän kuluessa.

Näyteastia

4 ml Li-hepariiniputki ilman geeliä (tummanvihreä korkki).

Näyte (minimi)

4 ml hepariiniverta.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Näyte täytyy lähetettäessä suojata äärilämpötiloilta ja toimittaa mahdollisimman nopeasti laboratorioon. Mikäli näytteen lähettäminen viivästyy, säilytetään sitä ensisijaisesti huoneenlämmössä. Jos näytettä joudutaan säilyttämään yli 1 vrk, säilytetään sitä jääkaapissa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus