Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
28.10.2013
Synlab Suomi/Ammattilaisneuvonta/020 734 1550.
Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti), etenkin suvussa tunnetun FH-mutaation suhteen.
PCR-monistus + geelielektroforeesi tai genotyypitys Taqman-kemialla.
Kahden viikon kuluessa.
3 ml EDTA-putki (liila korkki)
3 ml (1 ml) EDTA-verta.
Viikonlopun yli jääkaapissa +5 °C.
Ma - pe huoneenlämmössä.
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. FH-mutaation löytyminen johtaa FH-tautiin. Jos tutkittavaa FH-mutaatiota ei löydy eikä myöskään muita aikaisemmin tutkittuja mutaatioita, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tällöin taudin voi aiheuttaa joku muu kuin em. mutaatiot. On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786