Tarkistettu

17.9.2018

Tekopaikka

Synlab.

Lähete

SYNLAB, yleislähete. Kohtaan "Muut tutkimukset" kirjoitetaan 4875 S -Fytah

Indikaatiot

Refsumin taudin tai RCDP:n epäily. Infantiilisen peroksisomitaudin epäily.

Menetelmä

GC-MS/MS.

Näyte (minimi)

2 ml (0.7 ml) seerumia (tai EDTA-plasmaa), mieluiten paastonäyte.

Näytteen säilytys

Jääkaapissa +5 °C max. 5 vrk, pitempiaikainen pakastettuna -80 °C.

Näytteen lähetys

Kylmälähetys (pakastetut kylmävaraajat). Näytteet lähetetään postipakettina osoitteeseen: Veerenni 53A, 11313 Tallinn, Eesti. SYNLAB toimittaa vastauslähetystarroja.

Viitearvot

Alle 5 mg/l.

Tulkinta

fS-VLCFA ja fS-Fytah ovat seulontakokeita. 24- ja 26-hiiliatomia sisältäviä, hyvin pitkäketjuisia tyydyttyneitä rasvahappoja (c26:0, c24:0), joita saadaan ravinnon ja elimistön oman synteesin mukana. Ne katabolisoidaan solujen peroksisomeissa. Peroksisomitaudeissa niiden katabolia on häiriintynyt ja rasvahapot kertyvät elimistöön. Fytaanihappo on haaraketjuinen rasvahappo. Refsumin taudissa ja eräissä peroksisomitaudeissa (Zellweger, RCDP) seerumin fytaanihapon hajoaminen/katabolia on estynyt ja fytaanihappo kertyy kudoksiin ja seerumiin.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529