Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

18.04.2024

Analysoiva laboratorio

Vita/alihankinta LADR.

Yleistä

Fytaanihappo on haaraketjuinen rasvahappo, jota saadaan ravinnosta. Normaaliruokavaliolla sen pitoisuus seerumissa on hyvin alhainen. Refsumin taudissa puuttuu fytaanihappoa oksidoiva entsyymi. Puutos johtaa voimakkaaseen fytaanihapon kertymiseen kudoksiin ja seerumiin. Myös joissakin peroksisomitaudeissa, kuten Zellwegerin oireyhtymässä ja ritsomeelisessa kondrodysplasia punktatassa (RCDP) seerumin fytaanihappopitoisuus on kohonnut. Seerumin fytaanihappomääritys on paras seulontakoe epäiltäessä Refsumin tautia tai RCDP:aa.

Indikaatiot

Refsumin taudin tai peroksisomitaudin (RCDP, Zellwegerin oireyhtymä) epäily.

Menetelmä

Massaspektrometrinen.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyte (minimi)

2 ml (0.7 ml) seerumia (tai EDTA-plasmaa), mieluiten paastonäyte.

Näytteen säilytys

Jääkaapissa +5 °C max. 5 vrk, näytettä ei saa pakastaa.

Näytteen lähetys

Kylmälähetys.

Viitearvot

Alle 5 mg/l.

Tulkinta

Peroksisomien toimintahäiriöissä käytetään seulontatutkimuksena sappihappojen ja niiden metaboliittien, fytaanihapon, pristaanihapon, pipekoolihapon ja C26:0-Lyso-PC:n (hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen kertyminen) pitoisuuksien määritystä.

Fytaanihappo on haaraketjuinen rasvahappo, jota saadaan ravinnosta. Normaaliruokavaliolla sen pitoisuus seerumissa on hyvin alhainen. Refsumin taudissa puuttuu fytaanihappoa oksidoiva entsyymi (fytanoyl-CoA-hydroksylaasi, PHYH). Puutos johtaa fytaanihapon suurten määrien kertymiseen verenkiertoon ja kudoksiin. Seurauksena potilaalla on perifeerinen polyneuropatia,pikkuaivoataksia, retinitis pigmentosa, sekä haju- ja kuuloaistin heikentyminen.

Seerumin fytaanihappopitoisuus on koholla myös joissain muissa peroksisomitaudeissa, kuten Zellwegerin oireyhtymässä ja ritsomeelisessa kondrodysplasia punktatassa (RCDP). Seerumin fytaanihapon määritys on paras seulontakoe epäiltäessä Refsumin tautia tai RCDP:aa.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*21.12.2015 Tekopaikkamuutos.
*1.8.2018 Osoitemuutos.
*17.9.2018 Lisätty lähete.
*18.4.2024 Tekopaikkamuutos.