Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
17.9.2018
Synlab/alihankinta Labor Dr. Limbach.
SYNLAB, yleislähete. Kohtaan "Muut tutkimukset" kirjoitetaan 4875 S -Fytah
Refsumin taudin tai RCDP:n epäily. Infantiilisen peroksisomitaudin epäily.
GC-MS/MS.
2 ml (0.7 ml) seerumia (tai EDTA-plasmaa), mieluiten paastonäyte.
Jääkaapissa +5 °C max. 5 vrk, pitempiaikainen pakastettuna -80 °C.
Kylmälähetys (pakastetut kylmävaraajat). Näytteet lähetetään postipakettina osoitteeseen: Veerenni 53A, 11313 Tallinn, Eesti. SYNLAB toimittaa vastauslähetystarroja.
Alle 5 mg/l.
fS-VLCFA ja fS-Fytah ovat seulontakokeita. 24- ja 26-hiiliatomia sisältäviä, hyvin pitkäketjuisia tyydyttyneitä rasvahappoja (c26:0, c24:0), joita saadaan ravinnon ja elimistön oman synteesin mukana. Ne katabolisoidaan solujen peroksisomeissa. Peroksisomitaudeissa niiden katabolia on häiriintynyt ja rasvahapot kertyvät elimistöön. Fytaanihappo on haaraketjuinen rasvahappo. Refsumin taudissa ja eräissä peroksisomitaudeissa (Zellweger, RCDP) seerumin fytaanihapon hajoaminen/katabolia on estynyt ja fytaanihappo kertyy kudoksiin ja seerumiin.
Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529
*21.12.2015 Tekopaikkamuutos.
*1.8.2018 Osoitemuutos.
*17.9.2018 Lisätty lähete.