Uudelleenohjaus https://tutkimusohjekirja.fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=322&setid=6404"Fimlab-ohjekirjaan

B -Welanderin distaalisen myopatian (WDM) DNA-tutkimus (4884 B -WDM-D )

Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -Welanderin distaalisen myopatian (WDM) DNA-tutkimus (4884 B -WDM-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet

Tarkistettu

25.2.2019

Analysoiva laboratorio

Fimlab/genetiikan laboratorio (03) 3117 5424.

Yleistä

Welanderin distaalista myopatiaa aiheuttaa TIA1-geenin eksonissa 13 sijaitseva valtamutaatio c.1150G→A p.E384K . Valtamutaatio ja sitä läheisesti ympäröivä alue tutkitaan sekvensoinnilla.

Menetelmä

TIA1-geenin eksonin 13 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

1-2 kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Huoneenlämpöisenä styroxpakkauksessa. Näyte ei saa jäätyä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Viitearvot

Lausunto.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*25.02.2019 Uusi tutkimus.