Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
25.2.2019
Fimlab/genetiikan laboratorio 044 485 8006.
Welanderin distaalista myopatiaa aiheuttaa TIA1-geenin eksonissa 13 sijaitseva valtamutaatio c.1150G→A p.E384K . Valtamutaatio ja sitä läheisesti ympäröivä alue tutkitaan sekvensoinnilla.
TIA1-geenin eksonin 13 PCR-monistus ja sekvensointi.
1-2 kuukauden kuluessa.
6 ml EDTA-putki (liila korkki).
6 ml EDTA-verta.
Huoneenlämpöisenä styroxpakkauksessa. Näyte ei saa jäätyä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.
Lausunto.
Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. (03) 311 75504. Fimlab Vaasa: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529
*25.02.2019 Uusi tutkimus.