Tarkistettu

25.2.2019

Tekopaikka

Fimlab/genetiikan laboratorio 044 485 8006.

Yleistä

Welanderin distaalista myopatiaa aiheuttaa TIA1-geenin eksonissa 13 sijaitseva valtamutaatio c.1150G→A p.E384K . Valtamutaatio ja sitä läheisesti ympäröivä alue tutkitaan sekvensoinnilla.

Menetelmä

TIA1-geenin eksonin 13 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

1-2 kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Huoneenlämpöisenä styroxpakkauksessa. Näyte ei saa jäätyä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Viitearvot

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. (03) 311 75504.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529