Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Koliiniasetyylitransferaasigeenin mutaatioiden tutkimus (4886 B -CHATC-D )

Tarkistettu

21.02.2019

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio/puh. 044-485 8006.

Yleistä

Koliiniasetyylitransferaasigeenin (CHAT) mutaatiot aiheuttavat autosomissa peittyvästi periytyvää synnynnäistä myastenia-apnea-syndroomaa (CMS-EA). Tutkimuksessa sekvensoidaan CHAT-geenin eksonit 7 ja 13, joissa tunnetut suomalaismutaatiot (c.629T→C p.L210P ja c.1493C→T p.S498L) sijaitsevat.

Menetelmä

Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

1-2 kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. (03) 311 75504.

Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*21.02.2019 Uusi tutkimus.