Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
21.02.2019
FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 3117 5424.
Koliiniasetyylitransferaasigeenin (CHAT) mutaatiot aiheuttavat autosomissa peittyvästi periytyvää synnynnäistä myastenia-apnea-syndroomaa (CMS-EA). Tutkimuksessa sekvensoidaan CHAT-geenin eksonit 7 ja 13, joissa tunnetut suomalaismutaatiot (c.629T→C p.L210P ja c.1493C→T p.S498L) sijaitsevat.
Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.
1-2 kuukauden kuluessa.
6 ml EDTA-putki.
6 ml EDTA-verta.
1 vrk huoneenlämmössä.
Ma-pe huoneenlämmössä.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.
*21.02.2019 Uusi tutkimus.