Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -Koliiniasetyylitransferaasigeenin mutaatioiden tutkimus (4886 B -CHATC-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet

Tarkistettu

21.02.2019

Analysoiva laboratorio

FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 3117 5424.

Yleistä

Koliiniasetyylitransferaasigeenin (CHAT) mutaatiot aiheuttavat autosomissa peittyvästi periytyvää synnynnäistä myastenia-apnea-syndroomaa (CMS-EA). Tutkimuksessa sekvensoidaan CHAT-geenin eksonit 7 ja 13, joissa tunnetut suomalaismutaatiot (c.629T→C p.L210P ja c.1493C→T p.S498L) sijaitsevat.

Menetelmä

Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

1-2 kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*21.02.2019 Uusi tutkimus.