Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -LGMD2I- ja CMD1C-taut. aiheut. FKRP-geenin mut. DNA-tutkimus (4888 B -FKRP-D )

Tarkistettu

25.2.2019

Tekopaikka

Fimlab/genetiikan laboratorio 044 485 8006.

Yleistä

FKRP-geenin mutaatiot aiheuttavat LGMD2I-tautia ja CMD1C-tautia. Suomalaisilla yleisin tautia aiheuttava FKRP-geenin mutaatio on c.826C→A p.L276I, mutta myös muita FKRP-geenin mutaatioita esiintyy Suomessa. Tällä tutkimuksella sekvensoidaan koko FKRP-geenin proteiinia koodaava alue.

Menetelmä

FKRP-geenin proteiinia koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

1-2 kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Huoneenlämpöisenä styroxpakkauksessa. Näyte ei saa jäätyä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Viitearvot

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. (03) 311 75504.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*25.02.2019 Uusi tutkimus.