Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
25.2.2019
Fimlab/genetiikan laboratorio (03) 3117 5424.
FKRP-geenin mutaatiot aiheuttavat LGMD2I-tautia ja CMD1C-tautia. Suomalaisilla yleisin tautia aiheuttava FKRP-geenin mutaatio on c.826C→A p.L276I, mutta myös muita FKRP-geenin mutaatioita esiintyy Suomessa. Tällä tutkimuksella sekvensoidaan koko FKRP-geenin proteiinia koodaava alue.
FKRP-geenin proteiinia koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.
1-2 kuukauden kuluessa.
6 ml EDTA-putki (liila korkki).
6 ml EDTA-verta.
Huoneenlämpöisenä styroxpakkauksessa. Näyte ei saa jäätyä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.
Lausunto.
Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. (03) 311 75504. Fimlab Vaasa: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529
*25.02.2019 Uusi tutkimus.