Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Dystrofia myotonica 2 (DM2), ZNF9-geenin toistojaksoalueen jatkotutkimus (4890 B -DM2MUTD )

Tarkistettu

11.2.2019

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio/puh. 044-485 8006.

Yleistä

DM2 johtuu ZNF9-geenissä (myös CNBP) olevasta CCTG-emäsnelikon toistojaksolaajentumasta, joka ei monistu PCR-menetelmällä. DM2-tauti voidaan poissulkea, jos tutkittavalla monistuu molempien kromosomien ZNF9-geenin alue, eli nähdään kaksi erikokoista alleelia. Jos vain yksi alleeli monistuu, tarvitaan toistojaksomutaation osoittaminen DNA:sta RP-PCR-menetelmällä.

Indikaatiot

Kliininen epäily dystrofia myotonica 2 (DM2) eli proksimaalinen myotoninen myopatia (PROMM) -taudista.

Menetelmä

DM2-taudin tutkimus on kaksivaiheinen: ensin monistetaan ZNF9-geenin mutaatioalue CCTG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koko määritetään kapillaarielektroforeesilla. DM2-taudin mahdollisuus voidaan sulkea pois, jos tutkittavalla monistuu kyseinen alue molemmista kromosomista (nähdään kaksi erikokoista alleelia). Jos vain yksi alleeli monistuu, tehdään jatkotutkimus, jossa toistojaksomutaatio osoitetaan DNA:sta RP-PCR-menetelmällä (repeat primed PCR).

Tulos valmiina

4-8 viikon kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

6 ml (2 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä.

Tulkinta

Mutaation löytyminen P0-geenistä varmistaa periytyvän polyneuropatian diagnoosin. P0-geenin mutaatioita on kuvattu sekä demyelinoivan CMT1B - tautityypin että aksonaalisten CMT2I- ja CMT2J-tautityyppien taustalta. Normaali tulos ei sulje pois CMT1- tai CMT2-neuropatiaa, koska tauti voi johtua mutaatioista muissa polyneuropatiaa aiheuttavissa geeneissä.

Yhteyshenkilöt

Fimlabin sairaalageneetikot (03) 311 75504.

Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*11.2.2019 Tekopaikkamuutos