Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
25.2.2019
Fimlab/genetiikan laboratorio (03) 3117 5424.
CLCN1-geenissä on lukuisia peittyvästi periytyviä synnynnäistä myotoniaa aiheuttavia mutaatioita, joista suomalaisilla esiintyy ainakin 18. Näistä yleisimmät ovat c.2680C→T p.R894X ja c.1238T→G p.F413C. Tässä tutkimuksessa sekvensoidaan CLCN1-geenin eksonit 2, 11, 15 ja 23, joissa sijaitsee p.R894X- ja p.F413C-mutaatioiden lisäksi myös muita melko yleisiä mutaatioita. Tarvittaessa voidaan tutkia koko geeni sekvensoimalla, jolloin voidaan havaita myös muut, harvinaisemmat mutaatiot (tutkimuspyyntö nimikkeellä 92565 __-NeuErik).
Kliininen epäily kongenitaalisesta myotoniasta: lihasjäykkyys, lihasten hypertrofia, EMG-löydökset.
Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.
8-12 viikon kuluessa.
6 ml EDTA-putki (liila korkki).
6 ml EDTA-verta.
Huoneenlämpöisenä styroxpakkauksessa. Näyte ei saa jäätyä.
Lausunto.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.