Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -CLCN1-geenin mutaatiot, Myotonia congenita (4990 B -CLCN1-D )

Tarkistettu

25.2.2019

Tekopaikka

Fimlab/genetiikan laboratorio 044 485 8006.

Yleistä

CLCN1-geenissä on lukuisia peittyvästi periytyviä synnynnäistä myotoniaa aiheuttavia mutaatioita, joista suomalaisilla esiintyy ainakin 18. Näistä yleisimmät ovat c.2680C→T p.R894X ja c.1238T→G p.F413C. Tässä tutkimuksessa sekvensoidaan CLCN1-geenin eksonit 2, 11, 15 ja 23, joissa sijaitsee p.R894X- ja p.F413C-mutaatioiden lisäksi myös muita melko yleisiä mutaatioita. Tarvittaessa voidaan tutkia koko geeni sekvensoimalla, jolloin voidaan havaita myös muut, harvinaisemmat mutaatiot (tutkimuspyyntö nimikkeellä 92565 __-NeuErik).

Indikaatiot

Kliininen epäily kongenitaalisesta myotoniasta: lihasjäykkyys, lihasten hypertrofia, EMG-löydökset.

Menetelmä

Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

8-12 viikon kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Huoneenlämpöisenä styroxpakkauksessa. Näyte ei saa jäätyä.

Viitearvot

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. (03) 311 75504.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529