Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
25.2.2019
Fimlab/genetiikan laboratorio 044 485 8006.
VCP-geenin mutaatiot aiheuttavat IBMPFD-taudin (Inclusion Body Myopathy with Paget disease and Frontotemporal Dementia) lisäksi myös distaalista ja skapuloperoneaalista myopatiaa. Sekvensoinnilla tutkitaan VCP-geenin eksonit 2-7 ja 10-12, joista mutaatioita on löydetty myös Suomesta.
Kliininen epäily kongenitaalisesta myotoniasta: lihasjäykkyys, lihasten hypertrofia, EMG-löydökset.
Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.
12-16 viikon kuluessa.
6 ml EDTA-putki (liila korkki).
6 ml EDTA-verta.
Huoneenlämpöisenä styroxpakkauksessa. Näyte ei saa jäätyä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.
Lausunto.
Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. (03) 311 75504. Fimlab Vaasa: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529
*25.02.2019 Uusi tutkimus.