Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

25.2.2019

Analysoiva laboratorio

Fimlab/genetiikan laboratorio (03) 3117 5424.

Yleistä

VCP-geenin mutaatiot aiheuttavat IBMPFD-taudin (Inclusion Body Myopathy with Paget disease and Frontotemporal Dementia) lisäksi myös distaalista ja skapuloperoneaalista myopatiaa. Sekvensoinnilla tutkitaan VCP-geenin eksonit 2-7 ja 10-12, joista mutaatioita on löydetty myös Suomesta.

Indikaatiot

Kliininen epäily kongenitaalisesta myotoniasta: lihasjäykkyys, lihasten hypertrofia, EMG-löydökset.

Menetelmä

Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

12-16 viikon kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Huoneenlämpöisenä styroxpakkauksessa. Näyte ei saa jäätyä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Viitearvot

Lausunto.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*25.02.2019 Uusi tutkimus.