Tarkistettu

25.2.2019

Tekopaikka

Fimlab/genetiikan laboratorio 044 485 8006.

Yleistä

VCP-geenin mutaatiot aiheuttavat IBMPFD-taudin (Inclusion Body Myopathy with Paget disease and Frontotemporal Dementia) lisäksi myös distaalista ja skapuloperoneaalista myopatiaa. Sekvensoinnilla tutkitaan VCP-geenin eksonit 2-7 ja 10-12, joista mutaatioita on löydetty myös Suomesta.

Indikaatiot

Kliininen epäily kongenitaalisesta myotoniasta: lihasjäykkyys, lihasten hypertrofia, EMG-löydökset.

Menetelmä

Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

12-16 viikon kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Huoneenlämpöisenä styroxpakkauksessa. Näyte ei saa jäätyä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Viitearvot

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. (03) 311 75504.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529