Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -RAPSN-geenin valtamutaation tutkimus (CMS) (4993 B -RAPSN-D )

Tarkistettu

21.02.2019

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio 044-485 8006.

Yleistä

RAPSN-geenin mutaatiot aiheuttavat kongenitaalista myasteniasyndroomaa (CMS). Tutkimuksessa sekvensoidaan RAPSN-geenin eksoni 2, jossa sijaitsee valtamutaatio c.264C→A p.N88K.

Menetelmä

RAPSN-geenin eksonin 2 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

Kahden kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. (03) 311 75504.

Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*21.02.2019 Uusi tutkimus.