Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
21.02.2019
FIMLAB/genetiikan laboratorio (03) 3117 5424.
RAPSN-geenin mutaatiot aiheuttavat kongenitaalista myasteniasyndroomaa (CMS). Tutkimuksessa sekvensoidaan RAPSN-geenin eksoni 2, jossa sijaitsee valtamutaatio c.264C→A p.N88K.
RAPSN-geenin eksonin 2 PCR-monistus ja sekvensointi.
Kahden kuukauden kuluessa.
6 ml EDTA-putki.
6 ml EDTA-verta.
1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.
Ma-pe huoneenlämmössä.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.
*21.02.2019 Uusi tutkimus.