Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -RAPSN-geenin valtamutaation tutkimus (CMS) (4993 B -RAPSN-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet

Tarkistettu

21.02.2019

Analysoiva laboratorio

FIMLAB/genetiikan laboratorio (03) 3117 5424.

Yleistä

RAPSN-geenin mutaatiot aiheuttavat kongenitaalista myasteniasyndroomaa (CMS). Tutkimuksessa sekvensoidaan RAPSN-geenin eksoni 2, jossa sijaitsee valtamutaatio c.264C→A p.N88K.

Menetelmä

RAPSN-geenin eksonin 2 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

Kahden kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*21.02.2019 Uusi tutkimus.