Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

21.02.2019

Analysoiva laboratorio

FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 3117 5424.

Yleistä

Alfasarkoglykanopatia (aik. adhalinopatia) eli LGMD2D-tauti (limb girdle muscular dystrophy, tyyppi 2D) on autosomissa peittyvästi periytyvä Duchennen lihasdystrofian kaltainen sairaus, jossa oireet alkavat tavallisimmin hartioiden ja lantion lihaksista. Seerumin CK on voimakkaasti koholla, ja lihasbiopsian vasta-ainevärjäyksissä havaitaan alfasarkoglykaanin puutos. Taudin taustalla ovat mutaatiot alfasarkoglykaanigeenissä (SGCA). SGCA-geenistä tunnetaan useita patogeenisia mutaatioita, mutta eksonissa 3 sijaitseva c.229C→T-transitiomutaatio (p.Arg77Cys) on sekä maailmanlaajuisesti että erityisesti Suomessa yleinen valtamutaatio.

Indikaatiot

Kliininen epäily alfasarkoglykanopatiasta.

Menetelmä

SGCA-geenin eksonin 3 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

14. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli +4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Tulkinta

Homotsygoottinen p.Arg77Cys-mutaatio varmistaa LGMD2Ddiagnoosin. Heterotsygoottinen p.Arg77Cys-mutaatio yhdessä kliinisten oireiden ja poikkeavan lihasbiopsiavärjäyksen kanssa sopii alfasarkoglykanopatiaan, jolloin kyseessä on todennäköisesti yhdistelmäheterotsygotia jonkin muun SGCA-geenin mutaation kanssa. Normaali tulos ei poissulje LGMD2D-tautia, koska kyseessä voi olla jokin muu SGCA-geenin mutaatio.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.