Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -LGMD2D-tauti, SGCA-geenin valtamutaatio (4994 B -SGCA-D )

Tarkistettu

21.02.2019

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio/puh. 044-485 8006.

Yleistä

Alfasarkoglykanopatia (aik. adhalinopatia) eli LGMD2D-tauti (limb girdle muscular dystrophy, tyyppi 2D) on autosomissa peittyvästi periytyvä Duchennen lihasdystrofian kaltainen sairaus, jossa oireet alkavat tavallisimmin hartioiden ja lantion lihaksista. Seerumin CK on voimakkaasti koholla, ja lihasbiopsian vasta-ainevärjäyksissä havaitaan alfasarkoglykaanin puutos. Taudin taustalla ovat mutaatiot alfasarkoglykaanigeenissä (SGCA). SGCA-geenistä tunnetaan useita patogeenisia mutaatioita, mutta eksonissa 3 sijaitseva c.229C→T-transitiomutaatio (p.Arg77Cys) on sekä maailmanlaajuisesti että erityisesti Suomessa yleinen valtamutaatio.

Indikaatiot

Kliininen epäily alfasarkoglykanopatiasta.

Menetelmä

SGCA-geenin eksonin 3 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

N. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli +4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Tulkinta

Homotsygoottinen p.Arg77Cys-mutaatio varmistaa LGMD2Ddiagnoosin. Heterotsygoottinen p.Arg77Cys-mutaatio yhdessä kliinisten oireiden ja poikkeavan lihasbiopsiavärjäyksen kanssa sopii alfasarkoglykanopatiaan, jolloin kyseessä on todennäköisesti yhdistelmäheterotsygotia jonkin muun SGCA-geenin mutaation kanssa. Normaali tulos ei poissulje LGMD2D-tautia, koska kyseessä voi olla jokin muu SGCA-geenin mutaatio.

Yhteyshenkilöt

Fimlabin sairaalageneetikot (03) 311 75504.

Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529