Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Distaalinen myotilinopatia ja LGMD1A-tauti, MYOT-geenin mutaatiot (4995 B -MYOT-D )

Tarkistettu

21.02.2019

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio 044-485 8006.

Yleistä

Distaalista myotilinopatiaa ja LGMD1A-tautia (Limb-girdle muscular dystrophy type 1A, myotilinopatia) aiheuttavan MYOT-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus. MYOT-geenin mutaatiot tutkitaan sekvensoinnilla. Toistaiseksi tunnetut mutaatiot sijaitsevat eksonissa 2.

Menetelmä

MYOT-geenin eksonin 2 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

1-2 kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504.

Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*21.02.2019 Uusi tutkimus.