Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -Distaalinen myotilinopatia ja LGMD1A-tauti, MYOT-geenin mutaatiot (4995 B -MYOT-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet

Tarkistettu

21.02.2019

Analysoiva laboratorio

FIMLAB/genetiikan laboratorio (03) 3117 5424.

Yleistä

Distaalista myotilinopatiaa ja LGMD1A-tautia (Limb-girdle muscular dystrophy type 1A, myotilinopatia) aiheuttavan MYOT-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus. MYOT-geenin mutaatiot tutkitaan sekvensoinnilla. Toistaiseksi tunnetut mutaatiot sijaitsevat eksonissa 2.

Menetelmä

MYOT-geenin eksonin 2 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

1-2 kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*21.02.2019 Uusi tutkimus.