Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Distaalinen myofibrillaarinen myopatia, ZASP-geenin mutaatiot (4996 B -ZASP-D )

Tarkistettu

25.2.2019

Tekopaikka

Fimlab/genetiikan laboratorio 044 485 8006.

Yleistä

ZASP-geenistä tutkitaan sekvensoimalla eksoni 6, josta on löydetty toistaiseksi kaikki tiedossa olevat myofibrillaarista myopatiaa (ZASP-related myofibrillar myopathy) aiheuttavat mutaatiot.

Menetelmä

ZASP-geenin eksonin 6 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

1-2 kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Huoneenlämpöisenä styroxpakkauksessa. Näyte ei saa jäätyä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Viitearvot

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. (03) 311 75504.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*25.02.2019 Uusi tutkimus.