Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -Distaalinen myofibrillaarinen myopatia, ZASP-geenin mutaatiot (4996 B -ZASP-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet

Tarkistettu

25.2.2019

Analysoiva laboratorio

Fimlab/genetiikan laboratorio (03) 3117 5424.

Yleistä

ZASP-geenistä tutkitaan sekvensoimalla eksoni 6, josta on löydetty toistaiseksi kaikki tiedossa olevat myofibrillaarista myopatiaa (ZASP-related myofibrillar myopathy) aiheuttavat mutaatiot.

Menetelmä

ZASP-geenin eksonin 6 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

1-2 kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Huoneenlämpöisenä styroxpakkauksessa. Näyte ei saa jäätyä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Viitearvot

Lausunto.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*25.02.2019 Uusi tutkimus.