Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
21.02.2019
FIMLAB/genetiikan laboratorio 044-485 8006.
Mutaatiot POLG1-geenissä aiheuttavat MIRAS- (Mitochondrial Recessive Ataxia Syndrome), PEO- (Progressive External Ophtalmoplegia) ja SANDO- (sensorinen ataktinen neuropatia) tauteja. Geenistä tutkitaan sekvensoinnilla 3, 7, 13 sekä osa eksonista 2. Mikäli tulos jää negatiiviseksi, jatketaan eksonien 4-5 ja 15-18 sekvensoinnilla. Tarvittaessa on mahdollisuus koko geenin sekvensointiin (tutkimuspyyntö nimikkeellä 92565 __-NeuErik).
Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.
2-3 kuukauden kuluessa.
6 ml EDTA-putki.
6 ml EDTA-verta.
1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.
Ma-pe huoneenlämmössä.
Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504.
Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529
*21.02.2019 Uusi tutkimus.