Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -POLG1-geenin mutaatiot, PEO-, MIRAS- ja SANDO-taudit (4997 B -POLG1-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet

Tarkistettu

21.02.2019

Analysoiva laboratorio

FIMLAB/genetiikan laboratorio (03) 3117 5424.

Yleistä

Mutaatiot POLG1-geenissä aiheuttavat MIRAS- (Mitochondrial Recessive Ataxia Syndrome), PEO- (Progressive External Ophtalmoplegia) ja SANDO- (sensorinen ataktinen neuropatia) tauteja. Geenistä tutkitaan sekvensoinnilla 3, 7, 13 sekä osa eksonista 2. Mikäli tulos jää negatiiviseksi, jatketaan eksonien 4-5 ja 15-18 sekvensoinnilla. Tarvittaessa on mahdollisuus koko geenin sekvensointiin (tutkimuspyyntö nimikkeellä 92565 __-NeuErik).

Menetelmä

Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

2-3 kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*21.02.2019 Uusi tutkimus.