Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -POLG1-geenin mutaatiot, PEO-, MIRAS- ja SANDO-taudit (4997 B -POLG1-D )

Tarkistettu

21.02.2019

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio 044-485 8006.

Yleistä

Mutaatiot POLG1-geenissä aiheuttavat MIRAS- (Mitochondrial Recessive Ataxia Syndrome), PEO- (Progressive External Ophtalmoplegia) ja SANDO- (sensorinen ataktinen neuropatia) tauteja. Geenistä tutkitaan sekvensoinnilla 3, 7, 13 sekä osa eksonista 2. Mikäli tulos jää negatiiviseksi, jatketaan eksonien 4-5 ja 15-18 sekvensoinnilla. Tarvittaessa on mahdollisuus koko geenin sekvensointiin (tutkimuspyyntö nimikkeellä 92565 __-NeuErik).

Menetelmä

Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

2-3 kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504.

Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*21.02.2019 Uusi tutkimus.