Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -LMNA-geenin mutaatiot, LGMD1B-tauti ja Emery-Dreifuss lihasdystrofia (4998 B -LMNA-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Tarkistettu

25.2.2019

Tekopaikka

Fimlab/genetiikan laboratorio 044 485 8006.

Yleistä

Mutaatiot LMNA-geenissä aiheuttavat LGMD1B-tautia, vallitsevasti periytyvää Emery-Dreifuss lihasdystrofiaa sekä kardiomyopatiaa. Sekvensoinnilla tutkitaan geenin eksonit 1, 2, 10 ja 11. Tarvittaessa on mahdollisuus sekvensoida koko geenin proteiinia koodaava alue (tutkimus nimikkeellä 92565 __-NeuErik).

Menetelmä

Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

8-12 viikon kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Huoneenlämpöisenä styroxpakkauksessa. Näyte ei saa jäätyä.

Viitearvot

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. (03) 311 75504. Fimlab Vaasa: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*25.02.2019 Uusi tutkimus.