Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
25.2.2019
Fimlab/genetiikan laboratorio 044 485 8006.
Mutaatiot LMNA-geenissä aiheuttavat LGMD1B-tautia, vallitsevasti periytyvää Emery-Dreifuss lihasdystrofiaa sekä kardiomyopatiaa. Sekvensoinnilla tutkitaan geenin eksonit 1, 2, 10 ja 11. Tarvittaessa on mahdollisuus sekvensoida koko geenin proteiinia koodaava alue (tutkimus nimikkeellä 92565 __-NeuErik).
Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.
8-12 viikon kuluessa.
6 ml EDTA-putki (liila korkki).
6 ml EDTA-verta.
Huoneenlämpöisenä styroxpakkauksessa. Näyte ei saa jäätyä.
Lausunto.
Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. (03) 311 75504. Fimlab Vaasa: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529
*25.02.2019 Uusi tutkimus.