Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
21.02.2019
FIMLAB/genetiikan laboratorio (03) (03) 311 75809.
Mutaatiot MYH7-geenin loppupäässä aiheuttavat varhain alkavaa distaalimyopatiaa. Tutkittava geenin alue kattaa eksonit 32-40 ja ne tutkitaan sekvensoinnilla.
Tutkittavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.
Kuukauden kuluessa, kiireellisenä viikon kuluessa.
6 ml EDTA-putki.
6 ml EDTA-verta.
1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.
Ma-pe huoneenlämmössä.
Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382.
Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529
*21.02.2019 Uusi tutkimus.