Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -Laing distaalimyopatia (MPD1), MYH7-geenin mutaatiot, veri (6033 B -MYH7-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Tarkistettu

21.02.2019

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio (03) (03) 311 75809.

Yleistä

Mutaatiot MYH7-geenin loppupäässä aiheuttavat varhain alkavaa distaalimyopatiaa. Tutkittava geenin alue kattaa eksonit 32-40 ja ne tutkitaan sekvensoinnilla.

Menetelmä

Tutkittavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa, kiireellisenä viikon kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382.

Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*21.02.2019 Uusi tutkimus.