Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -Paramyotonia congenita-tauti, SCN4A-geenin mutaatiot (6034 B -SCN4A-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Tarkistettu

22.2.2019

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio/puh. 044-485 8006.

Yleistä

Natriumkanavan geenin (SCN4A) synnynnäistä paramyotoniaa aiheuttavat mutaatiot ja niitä läheisesti ympäröivät alueet tutkitaan sekvensoimalla. Sekvensointi kattaa SCN4A-geenin eksonit 13, 17, 19, 21, 22, 23 ja 24.

Indikaatiot

Kliininen epäily PMC:stä.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

  1. 8-16 viikkoa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä.

Tulkinta

Mutaation löytyminen varmistaa PMC-diagnoosin. Normaali tulos ei kuitenkaan poissulje PMC:tä, sillä taudin taustalla saattaa olla muita, harvinaisempia mutaatioita.

Yhteyshenkilöt

Fimlabin sairaalageneetikot (03) 311 75504.

Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529