Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
22.2.2019
FIMLAB/genetiikan laboratorio/puh. 044-485 8006.
Natriumkanavan geenin (SCN4A) synnynnäistä paramyotoniaa aiheuttavat mutaatiot ja niitä läheisesti ympäröivät alueet tutkitaan sekvensoimalla. Sekvensointi kattaa SCN4A-geenin eksonit 13, 17, 19, 21, 22, 23 ja 24.
Kliininen epäily PMC:stä.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.
6 ml EDTA-putki (liila korkki).
6 ml EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä.
Mutaation löytyminen varmistaa PMC-diagnoosin. Normaali tulos ei kuitenkaan poissulje PMC:tä, sillä taudin taustalla saattaa olla muita, harvinaisempia mutaatioita.
Fimlabin sairaalageneetikot (03) 311 75504.
Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529