Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

1.7.2020

Analysoiva laboratorio

Fimlab Tampere/Genetiikan laboratorio, puh. 03 311 75424.

Yleistä

Trisomia-PCR -tutkimusta käytetään sikiödiagnostiikassa kromosomien 13, 18 ja 21 sekä sukupuolikromosomien X ja Y lukumäärän selvittämisessä. Tutkimuksella voidaan havaita sikiön yleisimmät kromosomipoikkeavuudet kuten Downin oireyhtymä (21-trisomia), Edwardsin oireyhtymä (18-trisomia) ja Pataun oireyhtymä (13-trisomia). Tutkittavien kromosomien lukumäärä määritetään mikrosatelliittimarkerien avulla. Käytössä on kaupallinen CE/IVD -merkitty kitti, joka sisältää seitsemän mikrosatelliittimarkeria/tutkittava autosomi.

Trisomia-PCR ei kerro sikiön kromosomistosta muuta kuin yllämainittujen kromosomien lukumäärän. Sikiönäytteestä aloitetaan varalle soluviljely, josta voidaan tarvittaessa jatkaa kromosomitutkimukseen. Mikäli trisomia-PCR -tutkimuksella todetaan trisomia, jatketaan soluviljelystä kromosomitutkimukseen sen selvittämiseksi, onko kyseessä sattumanvarainen trisomia vai harvinainen periytyvä translokaatiomuotoinen trisomia. Jos trisomia-PCR -tutkimuksen tulos on normaali, mutta sikiön koko kromosomisto halutaan tutkia esim. ultraäänitutkimuksen (UÄ) löydösten perusteella, tarvitaan jatkotutkimuksena joko kromosomitutkimus tai molekyylikaryotyypitys.

Indikaatiot

Syntyneen lapsen mahdollisen 21-, 18- tai 13-trisomian sekä sukukromosomien lukumäärän selvittäminen silloin, kun tutkimustulos halutaan saada nopeasti (1-2 arkipäivän kuluessa). Äidin kontrolliverinäyte raskaudenaikaiseen sikiön trisomiatutkimukseen (istukkanäyte, verinen lapsivesinäyte).

Menetelmä

Kvantitatiivinen fluoresenssi-PCR ja fragmenttianalyysi.

Tulos valmiina

3 - 5 arkipäivän kuluessa. Kiireellisenä 1-2 arkipäivän kuluessa.

Näyteastia

3 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

1 (0.5 ml) ml EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä, suojattava lämpötilavaihteluilta.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Poikkeava tulos edellyttää perinnöllisyyslääkärin tai sikiötutkimuksiin perehtyneen obstetrikon kannanottoa.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.