Uudelleenohjaus "https://fimlab.fi/tutkimus/8669"Fimlab-ohjekirjaan

B -von Willebrand tauti, tyyppi 2, DNA-tutkimus (6072 B -vWD2-D )

B -von Willebrand tauti, tyyppi 2, DNA-tutkimus (6072 B -vWD2-D )

Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -von Willebrand tauti, tyyppi 2, DNA-tutkimus (6072 B -vWD2-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet

Tarkistettu

27.10.2021

Analysoiva laboratorio

Fimlab / Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio ma–pe klo 8–18 p. 044 472 8393.

Yleistä

Tyypin 2 von Willebrandin taudissa on kliinisesti tärkeää selvittää, onko kyseessä alatyyppi 2B. Sen taudinkuvaan kuuluu vaihteleva-asteinen trombosytopenia. DDAVP (Octostim®) on vasta-aiheinen 2B-tyypin von Willebrandin taudissa sen käyttöön liittyvän vaikean trombosytopenian vuoksi. Todetussa tyypin 2 von Willebrandin taudissa voidaan tehdä erillinen geneettinen jatkotutkimus (B -vWD2-D) tunnettujen mutaatioiden selvittämiseksi (alatyypit 2A, 2B, 2M ja 2N). Von Willebrandin taudin tyypeissä 1 ja 3 mutaatiokohdat ovat hajaantuneet koko geenin alueelle. Sen sijaan von Willebrandin taudin tyypissä 2 mutaatiot löytyvät rajatulta alueelta. INSIKAATIOT:Tyypin 2 von Willebrandin taudin jatkotutkimus erikseen sovittaessa