Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

29.11.2023

Analysoiva laboratorio

Fimlab/genetiikan laboratorio, genetiikan koordinaattori, puh. 050 4702901

Indikaatiot

1. Synnynnäisten kehityshäiriöiden diagnostiikassa ja sikiödiagnostiikassa:

• mikrodeleetio-oireyhtymät. Kts. Kromosomien mikrodeleetioiden FISH-tutkimus (4770 B-FISHDel, 9759 Am-FISHDel, 9767 Cv-FISHDel)

• kromosomien G-raitatutkimuksessa löytyneen poikkeavuuden jatkoselvittelyt

• sikiödiagnostiikassa 13, 18 ja 21 -trisomioiden sekä sukukromosomien lukumääräpoikkeavuuksien tunnistaminen pikatutkimuksena (4799 Am-FISHAn, 9619 Cv-FISHAn)

• kromosomitutkimus epäonnistunut tai ei ole mahdollista (mm. raskauden keskeytysnäytteet, kuolleena syntyneet)

2. Hematologisissa maligniteeteissa:

• spesifisen klonaalisen kromosomipoikkeavuuden tunnistaminen, ennusteellisesti merkittävät muutokset (Bm-FISH, Bm-FISHhem, B -FISHhem)

• taudin seuranta ja hoitovasteen arviointi (Bm-FISHhem, B -FISHhem)

• myeloomapotilaan CD138-positiivisten solujen rikastus edesauttaa tautisolujen kiinnisaamista (9737 Bm-FISHMM)

3. kiinteän kudoksen syöpien tutkimuksessa:

• spesifisen klonaalisen kromosomipoikkeavuuden tunnistaminen, levinneisyystutkimukset, taudin seuranta

Näytteen säilytys

Säilytys huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Näytteenottopäivänä huoneenlämmössä.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786