Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Ts-Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet, kudoksesta (6219 Ts-MKsyn )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Tarkistettu

25.4.2019

Tekopaikka

NordLab/Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356315, 040 6356280 tai Nordlab asiakaspalvelu 040- 6356351.

Lähete

OYS Genetiikan laboratorion lähete. Kohdassa Molekyylikaryotyypitys merkitään 6220 B -MKsyn. Potilaan tarkka kliininen kuvaus on tärkeää. Jos jollain alueella havaitaan kopiolukumuutoksia voidaan katsoa mitä geenejä/mahdollisia tunnettuja syndroomia alueella on, ja verrata sopiiko löydös potilaan kliniseen kuvaan.

Yleistä

Molekyylikaryotyypityksessä (MK) tutkitaan koko genomista kopiomäärän muutoksia käyttäen hyväksi DNA mikrosirutekniikoita. Molekyylikaryotyypityksen yleistyessä sen avulla on löydetty useita uusia mikrodeleetio - ja duplikaatio-oireyhtymiä ja se on selvästi tarkentanut kehityshäiriödiagnostiikkaa. Koska molekyylikaryotyyppauksessa mitataan perimässä olevia kopiomäärän muutoksia, tutkimus ei havaitse tasapainossa olevia rakennemuutoksia (translokaatio, inversio).

Indikaatiot

Kopiomäärämuutosten tutkiminen esim. jos potilaalla on kehityshäiriö ja/tai dysmorfiset piirteet tai mikrodeleetio-oireyhtymäepäilyissä.

Esivalmistelut

Näytteitä otetaan ainoastaan arkisin ma-to, ei arkipyhien aattona.

Menetelmä

Molekyylikaryotyypityksessä käytetään 50mer oligosirua (HumanCytoSNP-12 (v2.1), Illumina), joka sisältää yli 300 000 (300K) oligonukleotidikoetinta kattaen n. 10 kb välein koko ihmisen genomin. Potilaan DNA hybridisoidaan oligosirulle, jonka jälkeen oligoihin sitoutuneiden, fluorokromeilla värjättyjen alleelien luku- ja kopiomäärän intensiteetit mitataan laserskannerilla (BeadArrayReader, Illumina), muutetaan numero- ja kuvatiedostoiksi ja analysoidaan käyttäen GenomeStudio- ja KaryoStudio-analysointiohjelmia (Illumina). Menetelmän erotuskyky on n. 50 kb sytogeneettisesti tunnetuilla tärkeillä alueilla ja n. 200 kb koko genomin alueella. Kopiomäärän muutoksien lisäksi menetelmällä voidaan tunnistaa kopiomäärästä riippumaton heterotsygotian menetys eli LOH-alueet ja mahdollinen UPD.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

3 ml:n EDTA-putki (lila korkki).

Näyte (minimi)

20 ml lapsivettä. Ensimmäiset millilitrat lapsivettä otetaan pikkuruiskuun äidin solujen kontaminaation välttämiseksi.

Ohje laboratoriolle

Näytteen lähetystä varten varataan näytteenottoastia, jossa on valmiina ravintonestettä (tilaus genetiikan laboratoriosta).

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma - to näytteenottopäivänä huoneenlämmössä postin pikapakettina osoitteeseen:

NordLab Pohjois-Pohjanmaa

Genetiikan laboratorio

Kajaanintie 50

90220 Oulu

Lähetetystä näytteestä ilmoitetaan Nordlabiin puh. 050 5901836.

Tulkinta

Tutkimuksessa havaittujen kopiomäärämuutosten tulkinnassa (harmiton/patologinen CNV) ja patologisten muutosten geenisisällön analysoimisessa käytetään apuna eri tietokantoja. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan molekyylikaryotyyppi ja arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve (esim. vanhempien tutkimukset).

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529