Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Ts-Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet, kudoksesta (6219 Ts-MKsyn )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet

Tarkistettu

25.4.2019

Analysoiva laboratorio

NordLab/Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356315, 040 6356280 tai Nordlab asiakaspalvelu 040- 6356351.

Lähete

Nordlab Genetiikan laboratorion lähete. Kohdassa Molekyylikaryotyypitys merkitään 6219 Ts-Mksyn. Potilaan tarkka kliininen kuvaus on tärkeää. Jos jollain alueella havaitaan kopiolukumuutoksia voidaan katsoa mitä geenejä/mahdollisia tunnettuja syndroomia alueella on, ja verrata sopiiko löydös potilaan kliniseen kuvaan.

Yleistä

Molekyylikaryotyypityksessä (MK) tutkitaan koko genomista kopiomäärän muutoksia käyttäen hyväksi DNA mikrosirutekniikoita. Molekyylikaryotyypityksen yleistyessä sen avulla on löydetty useita uusia mikrodeleetio - ja duplikaatio-oireyhtymiä ja se on selvästi tarkentanut kehityshäiriödiagnostiikkaa. Koska molekyylikaryotyyppauksessa mitataan perimässä olevia kopiomäärän muutoksia, tutkimus ei havaitse tasapainossa olevia rakennemuutoksia (translokaatio, inversio).

Indikaatiot

Kopiomäärämuutosten tutkiminen esim. jos potilaalla on kehityshäiriö ja/tai dysmorfiset piirteet tai mikrodeleetio-oireyhtymäepäilyissä.

Esivalmistelut

Näytteitä otetaan ainoastaan arkisin ma-to, ei arkipyhien aattona.

Menetelmä

Molekyylikaryotyypityksessä käytetään 50mer oligosirua (HumanCytoSNP-12 (v2.1), Illumina), joka sisältää yli 300 000 (300K) cnv- ja SNP-oligonukleotidikoetinta kattaen n. 10 kb välein koko ihmisen genomin. Potilaan DNA hybridisoidaan oligosirulle, jonka jälkeen oligoihin sitoutuneiden, fluorokromeilla värjättyjen alleelien luku- ja kopiomäärän intensiteetit mitataan laserskannerilla (BeadArrayReader, Illumina), muutetaan numero- ja kuvatiedostoiksi ja analysoidaan käyttäen GenomeStudio- ja KaryoStudio-analysointiohjelmia (Illumina). Menetelmän erotuskyky on n. 50 kb sytogeneettisesti tunnetuilla tärkeillä alueilla ja n. 200 kb koko genomin alueella. Kopiomäärän muutoksien lisäksi menetelmällä voidaan tunnistaa kopiomäärästä riippumatomat homotsygoottiset alueet (hmz,alle 10 Mb alueita ei raportoida) ja mahdollinen UPD (heterodisomiaepäilyissä on tutkittava myös vanhemmat) ja suhteellisen alhainen mosaikismi. Tutkimus ei tunnista tasapainossa olevia kromosomimuutoksia, kuten translokaatioita tai inversioita.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyte (minimi)

Lapsivedestä: näytteeksi otetaan noin 20 ml lapsivettä steriilisti ohuella neulalla ja ruiskulla vatsanpeitteiden läpi, tavallisesti 15.-16. raskausviikolla. Ensimmäiset millilitrat lapsivettä otetaan pikkuruiskuun äidin solujen kontaminaation välttämiseksi. Tästä lapsivedestä ei viljelyä tehdä. Jos näytettä joudutaan säilyttämään, pidetään se huoneenlämmössä.

Istukasta: näytteeksi otetaan n. 30 mg istukkaa näytteenottoon tarkoitetulla neulalla ja ruiskulla ultraääniohjauksessa vatsanpeitteiden läpi, tavallisesti 10.-12. raskausviikolla. Näyte laitetaan steriiliin viljelypulloon, jossa on ravintonestettä.

Ihosta: näytteeksi otetaan steriilisti veitsellä (tai stanssilla) 1-2 mm paksuinen ja 0.5-1 cm pituinen palanen esim. kyynärvarren ihoa. Ihopalanen laitetaan steriiliin putkeen tai purkkiin, joka on täynnä ravintonestettä.

Ohje laboratoriolle

Näytteen lähetystä varten varataan näytteenottoastia, jossa on valmiina ravintonestettä (tilaus genetiikan laboratoriosta).

Näytteen säilytys

Jääkaapissa.

Näytteen lähetys

Ma - to näytteenottopäivänä huoneenlämmössä postin pikapakettina osoitteeseen:

NordLab Oulu Genetiikan laboratorio

PL 500

90029 OYS

Lähetetystä näytteestä ilmoitetaan Nordlabiin puh. 050 5901836.

Tulkinta

Tutkimuksessa havaittujen kopiomäärämuutosten tulkinnassa (harmiton/patologinen CNV) ja patologisten muutosten geenisisällön analysoimisessa käytetään apuna eri tietokantoja. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan molekyylikaryotyyppi ja arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve (esim. vanhempien tutkimukset).

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*25.7.2023 Näytetiedot päivitetty.