Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet (6220 B -MKsyn )

Tarkistettu

16.4.2019

Tekopaikka

NordLab/Genetiikan laboratorio, puh. 040-6356315 tai Nordlab asiakaspalvelu 040- 6356351.

Lähete

OYS Genetiikan laboratorion lähete. Kohdassa Molekyylikaryotyypitys merkitään 6220 B -MKsyn. Potilaan tarkka kliininen kuvaus on tärkeää. Jos jollain alueella havaitaan kopiolukumuutoksia voidaan katsoa mitä geenejä/mahdollisia tunnettuja syndroomia alueella on, ja verrata sopiiko löydös potilaan kliniseen kuvaan.

Yleistä

Molekyylikaryotyypityksessä (MK) tutkitaan koko genomista kopiomäärän muutoksia käyttäen hyväksi DNA mikrosirutekniikoita. Molekyylikaryotyypityksen yleistyessä sen avulla on löydetty useita uusia mikrodeleetio - ja duplikaatio-oireyhtymiä ja se on selvästi tarkentanut kehityshäiriödiagnostiikkaa. Koska molekyylikaryotyyppauksessa mitataan perimässä olevia kopiomäärän muutoksia, tutkimus ei havaitse tasapainossa olevia rakennemuutoksia (translokaatio, inversio).

Indikaatiot

Kopiomäärämuutosten tutkiminen esim. jos potilaalla on kehityshäiriö ja/tai dysmorfiset piirteet tai mikrodeleetio-oireyhtymäepäilyissä.

Esivalmistelut

Näytteitä otetaan ainoastaan arkisin ma-to, ei arkipyhien aattona.

Menetelmä

Molekyylikaryotyypityksessä käytetään 50mer oligosirua (HumanCytoSNP-12 (v2.1), Illumina), joka sisältää yli 300 000 (300K) oligonukleotidikoetinta kattaen n. 10 kb välein koko ihmisen genomin. Potilaan DNA hybridisoidaan oligosirulle, jonka jälkeen oligoihin sitoutuneiden, fluorokromeilla värjättyjen alleelien luku- ja kopiomäärän intensiteetit mitataan laserskannerilla (BeadArrayReader, Illumina), muutetaan numero- ja kuvatiedostoiksi ja analysoidaan käyttäen GenomeStudio- ja KaryoStudio-analysointiohjelmia (Illumina). Menetelmän erotuskyky on n. 50 kb sytogeneettisesti tunnetuilla tärkeillä alueilla ja n. 200 kb koko genomin alueella. Kopiomäärän muutoksien lisäksi menetelmällä voidaan tunnistaa kopiomäärästä riippumaton heterotsygotian menetys eli LOH-alueet ja mahdollinen UPD.

Tulos valmiina

8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

3 ml:n EDTA-putki (lila korkki).

Näyte (minimi)

3 ml EDTA-verta (pienistä lapsista 2 ml).

Vanhemmista 6 ml EDTA-verta (tutkitaan vain, jos tutkittavan näytteen tulkinta sitä vaatii).

Näytteen lähetys

Ma - to näytteenottopäivänä huoneenlämmössä postin pikapakettina osoitteeseen OYS/Genetiikan laboratorio, PL 50, 90029 OYS.

Tulkinta

Tutkimuksessa havaittujen kopiomäärämuutosten tulkinnassa (harmiton/patologinen CNV) ja patologisten muutosten geenisisällön analysoimisessa käytetään apuna eri tietokantoja. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan molekyylikaryotyyppi ja arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve (esim. vanhempien tutkimukset).

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529