Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
16.4.2019
NordLab/Genetiikan laboratorio, puh. 040-6356315 tai Nordlab asiakaspalvelu 030 660 6767.
Nordlab Genetiikan laboratorion lähete. Kohdassa Molekyylikaryotyypitys merkitään 6220 B -MKsyn. Potilaan tarkka kliininen kuvaus on tärkeää. Jos jollain alueella havaitaan kopiolukumuutoksia voidaan katsoa mitä geenejä/mahdollisia tunnettuja syndroomia alueella on, ja verrata sopiiko löydös potilaan kliniseen kuvaan.
Molekyylikaryotyypityksessä (MK) tutkitaan koko genomista kopiomäärän muutoksia käyttäen hyväksi DNA mikrosirutekniikoita. Molekyylikaryotyypityksen yleistyessä sen avulla on löydetty useita uusia mikrodeleetio - ja duplikaatio-oireyhtymiä ja se on selvästi tarkentanut kehityshäiriödiagnostiikkaa. Koska molekyylikaryotyyppauksessa mitataan perimässä olevia kopiomäärän muutoksia, tutkimus ei havaitse tasapainossa olevia rakennemuutoksia (translokaatio, inversio).
Kopiomäärämuutosten tutkiminen esim. jos potilaalla on kehityshäiriö ja/tai dysmorfiset piirteet tai mikrodeleetio-oireyhtymäepäilyissä.
Näytteitä otetaan ainoastaan arkisin ma-to, ei arkipyhien aattona.
Molekyylikaryotyypityksessä käytetään 50mer oligosirua (HumanCytoSNP-12 (v2.1), Illumina), joka sisältää yli 300 000 (300K) cnv- ja SNP-oligonukleotidikoetinta kattaen n. 10 kb välein koko ihmisen genomin. Potilaan DNA hybridisoidaan oligosirulle, jonka jälkeen oligoihin sitoutuneiden, fluorokromeilla värjättyjen alleelien luku- ja kopiomäärän intensiteetit mitataan laserskannerilla (BeadArrayReader, Illumina), muutetaan numero- ja kuvatiedostoiksi ja analysoidaan käyttäen GenomeStudio- ja KaryoStudio-analysointiohjelmia (Illumina). Menetelmän erotuskyky on n. 50 kb sytogeneettisesti tunnetuilla tärkeillä alueilla ja n. 200 kb koko genomin alueella. Kopiomäärän muutoksien lisäksi menetelmällä voidaan tunnistaa kopiomäärästä riippumatomat homotsygoottiset alueet (hmz,alle 10 Mb alueita ei raportoida) ja mahdollinen UPD (heterodisomiaepäilyissä on tutkittava myös vanhemmat) ja suhteellisen alhainen mosaikismi. Tutkimus ei tunnista tasapainossa olevia kromosomimuutoksia, kuten translokaatioita tai inversioita.
8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
3 ml:n EDTA-putki (lila korkki).
3 ml EDTA-verta (pienistä lapsista 2 ml).
Vanhemmista 6 ml EDTA-verta (tutkitaan vain, jos tutkittavan näytteen tulkinta sitä vaatii).
Ma - to näytteenottopäivänä huoneenlämmössä postin pikapakettina osoitteeseen OYS/Genetiikan laboratorio, PL 50, 90029 OYS.
Tutkimuksessa havaittujen kopiomäärämuutosten tai uniparentaalidisomian tulkinnassa (harmiton/patologinen muutos) ja patologisten muutosten geenisisällön analysoimisessa käytetään apuna eri tietokantoja. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan molekyylikaryotyyppi ja arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve (esim. vanhempien tutkimukset). Jos tutkittavalla on yli 10 Mb kokoinen homotsygotia-alue, liitetään lausunnon mukaan taulukko, jossa on kaikki yli 1 Mb kokoiset hmz-alueet sekä tarvittavat tiedot alueiden geenien tutkimiseksi.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786