Uudelleenohjaus "https://fimlab.fi/tutkimus/8671"Fimlab-ohjekirjaan

P -Proteiini C mutaatio W380G, DNA-tutkimus (6242 B -ProtC-D )

P -Proteiini C mutaatio W380G, DNA-tutkimus (6242 B -ProtC-D )

Vaasa, laboratorio-ohjekirja

P -Proteiini C mutaatio W380G, DNA-tutkimus (6242 B -ProtC-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet

Tarkistettu

27.10.2021

Analysoiva laboratorio

Fimlab / Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio ma–pe klo 8–18 p. 044 472 8393. Muina aikoina vain akuutit ja päivystykselliset asiat p. 03 311 76536 (Fimlab Tampere 24/7).

Yleistä

Proteiini C on K-vitamiinista riippuvainen fysiologinen antikoagulantti, jonka vajaus altistaa laskimotukoksille. Katso myös 3435 P -PC. Valtaosa suomalaisen väestön tyypin 2 proteiini C -vajauksesta johtuu PROC-geenin c.1264T?G p.(W422G) -pistemutaatiosta (NM_000312, rs1325858545). Samasta mutaatiosta on aiemmin käytetty merkitsemistapoja p.(W380G) ja PC W380G.

Indikaatiot

Tyypin 2 proteiini C -vajauksen geneettisen taustan selvittäminen.

Sukulaistutkimus, jos suvussa on todettu proteiini C -geenin p.W422G-mutaatio (entiset merkintätavat p.(W380G) ja PC W380G).

Proteiini C -vajauksen tutkiminen tukostaipumuksen selvittelyn yhteydessä, jos hankinnaiset tekijät estävät aktiivisuusmittauksen käytön tai tekevät tuloksesta epäluotettavan

Muutokset

*27.10.2021 Uusi tutkimus.