Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

nU-Porfyriinit, yövirtsasta (aamuvirtsasta) (6332 nU-Porf )

Tarkistettu

18.8.2015

Tekopaikka

HUSLAB, Naistenklinikan laboratorio/(09) 4717 2692.

Yleistä

Osatutkimukset: nU-5C-Porf, nU-6C-Porf, nU-7C-Porf, nU-Kporf 1, nU-Kporf 3, nU-Uporf 1 ja nU-Uporf 3.

Tietoa porfyrioista ja tutkimuksen valinnasta sivulta http://www.porphyria-europe.com

Suomenkielisiin sivuihin pääsee klikkaamalla ensin joko Suomen karttaa tai kohtaa "Specialist centres", aukeavalla uudella sivulla klikataan kartalta kohtaa "Helsinki".

Indikaatiot

Porfyrioiden diagnostiikka.

Esivalmistelut

B-vitamiinit ja niitä sisältävät valmisteet häiritsevät määritystä. B-vitamiinien nauttimista tulisi välttää 10 vrk ennen näytteenottoa. Myös muiden vitamiinivalmisteiden nauttimista tulisi välttää 3 vrk ennen näytteen ottoa.

Menetelmä

Nestekromatografinen, fluorometrinen.

Tekotiheys

Kerran kahdessa viikossa.

Tulos valmiina

Kolmen viikon kuluessa.

Näyteastia

2.5 l tumma keräysastia. Keräysastiat tilataan keskusvarastosta, poliklinikkapotilaat hakevat näytteenottoyksiköistä.

Näytteenotto

Keräysastia säilytetään keräyksen ajan kylmässä ja valolta suojattuna. Keräyksen päätyttyä astia toimitetaan laboratorioon.

Näyte (minimi)

10 ml yövirtsaa. Kaikki erittyvä virtsa nukkumaanmenosta aamun ylösnousuun (esim. klo 21-7) kerätään talteen. Jos rakko tyhjennetään juuri ennen nukkumaanmenoa, tämä virtsa otetaan jo talteen keräysastiaan. Keräysastia säilytetään viileässä valolta suojattuna.

Näytteen säilytys

Jääkaapissa +5°C, viikonloppuna pakastetaan -20 °C. On tärkeää, että näyte suojataan valolta kaikissa vaiheissa.

Näytteen lähetys

Ma-pe kylmälähetys näytteenottopäivänä, muuten pakastelähetyksenä.

Viitearvot

nU-Uporf 1 alle 50 nmol/l, nU-Uporf 3 alle 15 nmol/l, nU-7C-Porf alle 20 nmol/l, nU-6C-Porf alle 9 nmol/l, nU-5C-Porf alle 8 nmol/l, nU-Kporf 1 alle 80 nmol/l, nU-Kporf 3 alle 175 nmol/l.

Tulkinta

Porfyrinuriaa esiintyy säännöllisesti tai aika ajoin erityyppisissä porfyrioissa, ei kuitenkaan erytropoieettisessa protoporfyriassa. Porfyrinuria saattaa olla merkki porfyriasta, mutta sitä esiintyy myös raskasmetallien, halogenoitujen liuottimien ja eri tyyppisten lääkkeiden inhiboidessa hemisynteesiä. Porfyrinuriaa saattaa esiintyä useissa maksasairauksissa (hepatiitti, kirroosi, Dubin-Johnson, Rotorin tauti, maksasyöpä jne), jolloin virtsaan erittyy yleensä koproporfyriinejä. Porphyria cutanea tardassa porfyriinien eritys virtsaan on runsainta oireisessa vaiheessa (yli 1000 nmol). Muissa porfyrioissa eritys vaihtelee taudin aktiivisuuden mukaan.

Nestekromatografisella menetelmällä todetaan myös uroporfyriinin ja koproporfyriinin välillä hemin synteesiketjussa esiintyvät välidekarboksylaatiotuotteet: 7C-, 6C- ja 5C-porfyriinit. Mm. porphyria cutanea tardassa on uroporfyriinin ja koproporfyriinin lisäksi lisääntynyt myös 7C-porfyriinin eritys virtsaan. Muissa porfyrioissa välituotteet ovat lisääntyneet vaihtelevasti. Akuutissa intermittoivassa porfyriassa uroporfyriinit ja porphyria variegatassa koproporfyriinit ovat lisääntyneet suhteellisesti eniten. Erytropoieettisessa kongenitaalisessa porfyriassa ovat etenkin uroporfyriini I ja koproporfyriini I virtsassa lisääntyneet.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 323 2529