Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -PNPLA3-geenin c.617C»G (I148M) variaatio, DNA-tutkimus (6342 B -PNPLA3D )

Tarkistettu

12.5.2020

Tekopaikka

Fimlab genetiikan laboratorio (03) 311 75809 (alihankinta CeGaT).

Lähete

CeGaT, Genetiikan lähete. Lähetteelle täytetään ainakin indikaatio (englanniksi) ja haluttu geeni kohtaan Genes / OMIM No (PNPLA3).

Yleistä

Alkoholiin liittymätön rasvamaksatulehdus on tärkeä krooniselle maksasairaudelle altistava tekijä länsimaissa. Metaboliseen oireyhtymään liittyy usein rasvamaksa (non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD), joka osalla potilaista johtaa maksatulehdukseen (non-alcoholic steatohepatitis, NASH). Rasvamaksan tulehtumis- ja kirroosiherkkyyden on todettu liittyvän PNPLA3 (adiponutrin) -geenin variaatioon yli 50:ssä tutkimuksessa.

PNPLA3-geenin variaatiotutkimuksen avulla saadaan siis lisäinformaatiota riskistä etenevään maksasairauteen. Variaatio kohdassa rs738409 aiheuttaa isoleusiinin muuttumisen metioniiniksi aminohappopaikassa 148, joka on kriittinen maksan rasvapitoisuuden säätelyn kannalta. Riskialleelin G yleisyys suomalaisessa populaatiossa on noin 21%. Käyttäen Suomessa kehitettyä NASH-riskiä arvioivaa yhtälöä "NASH-scorea" voidaan tutkittavan NASH riski arvioida luotettavasti yhdistämällä genotyyppitietoon ASAT- ja paastoinsuliinipitoisuudet. Kohonneen riskin potilaat voidaan ohjata lisätutkimuksiin. Varsinainen NASH-diagnoosi edellyttää maksabiopsian ottoa.

Hepatosellulaarisen karsinooman riski on yleisesti lisääntynyt maksakirroosia sairastavilla PNPLA3-variaation kantajilla. Geenitestiä voidaan siis käyttää myös arvioimaan hepatosellulaarisen karsinooman riskiä kirroosipotilailla.

Indikaatiot

Maksa-arvot koholla, todettu rasvamaksa, maksasairauden selvittely, maksakirroosipotilaiden karsinoomariskin arviointi.

Esivalmistelut

Tutkimus ei ole tällä numerolla tilattavissa, sen sijaan tilataan Efficaan numerolla, 9749 B -DNAmut.

Menetelmä

Koko geenin sekvensointi.

Tulos valmiina

2-4 viikon kuluessa.

Näyteastia

3 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

2 ml (1 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

3 vrk jääkaapissa +5°C.

Näytteen lähetys

Huoneelämössä Fimlab/Tampereelle.

Viitearvot

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen (06) 213 2529

Muutokset

*12.5.2020 Tekopaikkamuutos.