Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

12.5.2020

Analysoiva laboratorio

SYNLAB Tallinna puh. 020 734 1550.

Yleistä

Alkoholiin liittymätön rasvamaksatulehdus on tärkeä krooniselle maksasairaudelle altistava tekijä länsimaissa. Metaboliseen oireyhtymään liittyy usein rasvamaksa (non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD), joka osalla potilaista johtaa maksatulehdukseen (non-alcoholic steatohepatitis, NASH). Rasvamaksan tulehtumis- ja kirroosiherkkyyden on todettu liittyvän PNPLA3 (adiponutrin) -geenin variaatioon yli 50:ssä tutkimuksessa.

PNPLA3-geenin variaatiotutkimuksen avulla saadaan siis lisäinformaatiota riskistä etenevään maksasairauteen. Variaatio kohdassa rs738409 aiheuttaa isoleusiinin muuttumisen metioniiniksi aminohappopaikassa 148, joka on kriittinen maksan rasvapitoisuuden säätelyn kannalta. Riskialleelin G yleisyys suomalaisessa populaatiossa on noin 21%. Käyttäen Suomessa kehitettyä NASH-riskiä arvioivaa yhtälöä "NASH-scorea" voidaan tutkittavan NASH riski arvioida luotettavasti yhdistämällä genotyyppitietoon ASAT- ja paastoinsuliinipitoisuudet. Kohonneen riskin potilaat voidaan ohjata lisätutkimuksiin. Varsinainen NASH-diagnoosi edellyttää maksabiopsian ottoa.

Hepatosellulaarisen karsinooman riski on yleisesti lisääntynyt maksakirroosia sairastavilla PNPLA3-variaation kantajilla. Geenitestiä voidaan siis käyttää myös arvioimaan hepatosellulaarisen karsinooman riskiä kirroosipotilailla.

Indikaatiot

Maksa-arvot koholla, todettu rasvamaksa, maksasairauden selvittely, maksakirroosipotilaiden karsinoomariskin arviointi.

Esivalmistelut

Jos halutaan koko geenin sekvensointi, tilataan Lifecareen numerolla, 23371 B -DNAmut ja täytetään CeGaT, Genetiikan lähete. Lähetteelle täytetään ainakin indikaatio (englanniksi) ja haluttu geeni kohtaan Genes / OMIM No (PNPLA3).

Menetelmä

Genotyypitys Taqman-kemialla.

Tulos valmiina

2 viikon kuluessa.

Näyteastia

3 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

3 ml (1 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

3 vrk jääkaapissa +5°C.

Näytteen lähetys

Huoneelämössä.

Tulkinta

Tutkimustuloksesta annetaan kirjallinen lausunto. Sekä hetetotsygooteilla että homotsygooteilla I148M (C617G) variaation suhteen on kohonnut riski alkoholiin liittymättömään maksatulehdukseen.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*12.5.2020 Tekopaikkamuutos.