Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
28.10.2016
TYKS Laboratoriotoimialue/ Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus (Saske) puh. (02) 313 2914.
Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH) johtuu viasta lisämunuaisten steroidituotannossa. Tavallisin syy on 21-hydroksylaasientsyymin poikkeavuus, jonka seurauksena kortisolin ja aldosteronin tuotanto jää vajaaksi, ja 17-hydroksiprogesteronia (17-OHP) sekä lisämunuaisandrogeeneja erittyy normaalia suurempia määriä. CAH voi johtaa hengenvaaralliseen suolanmenetyskriisiin, ja tytöllä jo sikiökaudella virilisaatioon.
21-hydroksylaasivajeen aiheuttama CAH kuuluu vastasyntyneiden aineenvaihduntatautien seulontatutkimuksessa 8466 B -VasSeu2 seulottaviin tauteihin. Seulonta perustuu suurentuneeseen 17-OH-progesteronin pitoisuuteen vastasyntyneen veritäplänäytteessä. 17-OH-progesteronin pitoisuus on usein korkea myös vakavasti sairailla vastasyntyneillä, erityisesti pienillä keskosilla. Raskausviikkoihin ja syntymäpainoon sidotuista seulontarajoista huolimatta tämä voi johtaa positiiviseen seulontatulokseen pienillä keskosilla ilman CAH-tautia.
Tutkimus on tarkoitettu seulontarajan ylittävän 17-OH progesteronin pitoisuuden kontrollointiin. Näytteestä ei tehdä muita määrityksiä. Kontrollimääritys on yleensä hyvä pyytää 1-2 viikon kuluttua ensimmäisestä näytteestä, ks. 8466 B -VasSeu2.
Tilattaessa vastataan seuraaviin kysymyksiin:
Immunofluorometrinen.
Kahden viikon kuluessa.
Näyte otetaan suodatinpaperille (TYKS Laboratoriotoimialue verinäytteenottokortti). Kortteja löytyy putkivarastosta.
Lapsen kantapäätä lämmitetään lämpötyynyn avulla verenkierron lisäämiseksi. Näyte otetaan ihopistonäytteenä lapsen kantapään sivureunalta. Näytteeseen ei saa joutua EDTA:ta, hepariinia tai muita lisäaineita.
Näytteenottokohta puhdistetaan 80 %:lla alkoholilla ja annetaan kuivua. Ihopisto tehdään steriilillä lansetilla, jonka terä on enintään 1,2 mm pitkä. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Verinäyte otetaa puhtaalla, ei-heparinisoidulla kapillaarilla ja pipetoidaan näytteenottokortin ympyröidyille näytealueille. Jos näyte valuu huonosti kapillaarista, otetaan uusi kapillaari seuraavaa täplää varten. Kapillaari ei saa koskea näytteenottokorttiin. Verinäytettä kerätään kaikkiin viiteen näytekohtaan (vähintään kolmeen) vain sille puolelle korttia, jossa on pyydetyt henkilötiedot. Imupaperin tulee kostua läpi täpläkohdasta ja veren tulee täyttää koko täpläympyrä. Yhteen ympyrään annostellaan näytettä vain kerran. Näytteenottokortin näytekohtiin ei saa koskea sormin.
Ks. myös SASKE:n näytteenotto-ohje.
Näytteenottokortit tilataan osoitteesta saske(at)tyks.fi tai puh. (02) 313 2914.
Näytteenottokorttia kuivatetaan huoneenlämmössä vähintään 3 tuntia. Näytteen kuivumista ei saa nopeuttaa lisälämmöllä. Ennen lähetystä tarkistetaan, että kaikki näytteet ovat kuivuneet.
Näyte lähetetään puhtaassa kirjekuoressa muovitaskun sisällä osoitteeseen: Tyks Laboratoriot Saske Tunnus 5021812 Info C932 21006 VASTAUSLÄHETYS
Tulokseksi vastataan kontrollinäytteestä määritetty 17-OH-progesteronin pitoisuus. Tulos vastataan laboratorion tietojärjestelmään.
Mikäli 17-OH-progesteronin pitoisuus kontrollinäytteessä on selkeästi laskenut ensimmäisen seulontanäytteen pitoisuuteen verrattuna (alle seulontarajan tai ainakin yli 20%) eikä kliinisiä viitteitä CAH-taudista ole, voidaan ensimmäinen seulontatulos yleensä tulkita esim. keskosuuteen liittyväksi vääräksi positiiviseksi löydökseksi. CAH potilailla 17-OH-progesteronin pitoisuus yleensä nousee.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*12.2.2015 Uusi tutkimus.
*22.6.2016 Lisätty tilattaessa vastattavat kysymykset.
*4.7.2016 Uusi sähköpostiosoite.
*28.10.2016 Lähetysosoitteen päivitys.