Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
13.9.2023
TYKS Laboratoriotoimialue/Lääketieteellinen genetiikka, os. 902 p. (02) 313 7475 tai (02) 313 7476.
NIPT-tutkimus on sikiöön kajoamaton seulontatutkimus, jonka tulos kertoo laskennallisen riskin sikiönkromosomimuutokselle. Tutkimus perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNA:n tutkimiseen matalapeittoisella koko genomin sekvensoinnilla ja bioinformatiikka-analyysillä. Tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen raskauden loppuun asti, ja se soveltuu myös kaksosraskauksille.
Kohonnut trisomiariski varhaisraskaudenyhdistelmäseulonnassa ((9648 S-Tr1Horm), niskaturvotus, aiempi trisomia, äidin ikä tai ultraäänilöydös. Tutkimus voidaan tehdä kaksosraskauksissa ja ovumdonaatioraskauksissa. Tutkimusta ei kuitenkaan suositella tehtäväksi jos äidillä on todettu syöpä tai mosaikismi, tai jos äiti on saanut elimensiirron tai immuunihoitoa.
Näytteenotto ainoastaan arkisin ma-to, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
Illuminan NGS-teknologiaan perustuva koko genomin paired end - sekvensointi soluvapaasta DNA:sta ja analyysi VeriSeq-serverillä (Illumina VeriSeq Solution v2, CE-IVD).
7-10 arkipäivän kuluessa.
10 ml erikoisputki Cell free DNA BCT CE (saa B1-näytteenottolaboratoriosta).
10 ml verta (vähintään 7 ml) erikoisputkeen.
Ma - to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä. Näyte ei saa jäätyä.
Tutkimus sisältää tavallisimpien trisomisina esiintyvien kromosomien 21, 18 ja 13 sekä sukukromosomien X ja Y tutkimisen. Tulos kertoo riskin tutkituille trisomioille sekä haluttaessa sikiön sukupuolen. Kyseessä ei ole diagnostinen tutkimus, ja poikkeava tulos vaatii aina varmistuksen lapsivesi- tai istukkanäytteestä tehtävällä kromosomitutkimuksella. Menetelmää ei voida käyttää osoittamaan sukupuolikromosomien lukumäärää kaksosraskauksissa, vaan tuloksissa kerrotaan ainoastaan onko näytteestä todettu Y-kromosomi vai ei.
Tutkimustuloksista annetaan lausunto.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786