Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Sikiön trisomiatutkimus äidin verinäytteestä (6373 B -NIPTtri )

Tarkistettu

20.12.2019

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/Lääketieteellinen genetiikka, os. 902 p. (02) 313 7475 tai (02) 313 7476.

Yleistä

Tutkimus perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNAn tutkimiseen. Sikiön soluvapaa DNA on istukkaperäistä ja sitä on äidin verenkierrossa jo raskauden alkuvaiheessa siten, että sen osuus on noin 2-20% vapaasta DNA:sta. Tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen ja soveltuu myös kaksosraskauksille.

Indikaatiot

Kohonnut trisomiariski varhaisraskauden yhdistelmäseulonnassa (4548 S-Tr1Seul), niskaturvotus, aiempi trisomia, äidin ikä tai ultraäänilöydös.

Esivalmistelut

Näytteenotto ainoastaan arkisin ma-to, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Illuminan teknologiaan perustuva NGS-sekvensointi (next generation sequencing) ja analyysi Veriseq-serverillä (CE-IVD).

Tekotiheys

Tutkimuksen suorituspäivä on keskiviikko.

Tulos valmiina

Viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml erikoisputki Cell free DNA BCT CE (saa B1-näytteenottolaboratoriosta).

Näytteenotto
  1. Tyhjät näytteenottoputket tulee säilyttää huoneenlämmössä. Putket eivät saa jäätyä.
  2. Jos samassa yhteydessä otetaan muita näytteitä, ennen BCT-putkea suositellaan otettavaksi EDTA-veriputki. Glykolyyttisiä inhibiittoreita sisältävät putket (fluoridioksalaatti) otetaan vasta BCT-putkien jälkeen. Jos ennen BCT-putkea otetaan hepariiniverinäyte, suositellaan välissä otettavaksi EDTA-putkellinen verta.
  3. Kun näyte on otettu, veri ja säilytysliuos sekoitetaan kääntelemällä putkea 8 x 10 kertaa tai asettamalla sekoittajaan.

Potilaan paperilähete tulee olla mukana ja lähettää tekopaikkaan, jos tilaajalla ei ole HL-7 yhteyttä, esim. gynekologiasema Lilja.

Näyte (minimi)

10 ml verta (vähintään 7 ml) erikoisputkeen.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä. Näyte ei saa jäätyä.

Tulkinta

Tutkimus sisältää tavallisimpien trisomisina esiintyvien kromosomien 21, 18 ja 13 sekä sukukromosomien X ja Y tutkimisen. Tulos kertoo riskin tutkituille trisomioille sekä haluttaessa sikiön sukupuolen. Kyseessä ei ole diagnostinen tutkimus, ja poikkeava tulos vaatii aina varmistuksen lapsivesi- tai istukkanäytteestä tehtävällä kromosomitutkimuksella. Tutkimustuloksista annetaan lausunto.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen puh. (06) 213 2529

Muutokset

*8.3.2019 Näytteenotto ainoastaan ma-to.
*4.4.2019 Poikkeavat ajopäivät 2019
*20.12.2019 Paperilähete