Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -Sikiön trisomiatutkimus äidin verinäytteestä (6373 B -NIPTtri )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Tarkistettu

20.12.2019

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/Lääketieteellinen genetiikka, os. 902 p. (02) 313 7475 tai (02) 313 7476.

Yleistä

NIPT-tutkimus on sikiöön kajoamaton seulontatutkimus, jonka tulos kertoo laskennallisen riskin sikiönkromosomimuutokselle. Tutkimus perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNA:n tutkimiseen matalapeittoisella koko genomin sekvensoinnilla ja bioinformatiikka-analyysillä. Tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen raskauden loppuun asti, ja se soveltuu myös kaksosraskauksille.

Indikaatiot

Kohonnut trisomiariski varhaisraskaudenyhdistelmäseulonnassa (4548 S-Tr1Seul), niskaturvotus, aiempi trisomia, äidin ikä tai ultraäänilöydös. Tutkimus voidaan tehdä kaksosraskauksissa ja ovumdonaatioraskauksissa. Tutkimusta ei kuitenkaan suositella tehtäväksi jos äidillä on todettu syöpä tai mosaikismi, tai jos äiti on saanut elimensiirron tai immuunihoitoa.

Esivalmistelut

Näytteenotto ainoastaan arkisin ma-to, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Illuminan NGS-teknologiaan perustuva koko genomin paired end - sekvensointi soluvapaasta DNA:sta ja analyysi VeriSeq-serverillä (Illumina VeriSeq Solution v2, CE-IVD).

Tulos valmiina

7-10 arkipäivän kuluessa.

Näyteastia

10 ml erikoisputki Cell free DNA BCT CE (saa B1-näytteenottolaboratoriosta).

Näytteenotto

  1. Tyhjät näytteenottoputket tulee säilyttää huoneenlämmössä. Putket eivät saa jäätyä.
  2. Jos samassa yhteydessä otetaan muita näytteitä, ennen BCT-putkea suositellaan otettavaksi EDTA-veriputki. Glykolyyttisiä inhibiittoreita sisältävät putket (fluoridioksalaatti) otetaan vasta BCT-putkien jälkeen. Jos ennen BCT-putkea otetaan hepariiniverinäyte, suositellaan välissä otettavaksi EDTA-putkellinen verta.
  3. Kun näyte on otettu, veri ja säilytysliuos sekoitetaan kääntelemällä putkea 8 x 10 kertaa tai asettamalla sekoittajaan.
Potilaan paperilähete tulee olla mukana ja lähettää tekopaikkaan, jos tilaajalla ei ole HL-7 yhteyttä, esim. gynekologiasema Lilja.

Näyte (minimi)

10 ml verta (vähintään 7 ml) erikoisputkeen.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä. Näyte ei saa jäätyä.

Tulkinta

Tutkimus sisältää tavallisimpien trisomisina esiintyvien kromosomien 21, 18 ja 13 sekä sukukromosomien X ja Y tutkimisen. Tulos kertoo riskin tutkituille trisomioille sekä haluttaessa sikiön sukupuolen. Kyseessä ei ole diagnostinen tutkimus, ja poikkeava tulos vaatii aina varmistuksen lapsivesi- tai istukkanäytteestä tehtävällä kromosomitutkimuksella. Menetelmää ei voida käyttää osoittamaan sukupuolikromosomien lukumäärää kaksosraskauksissa, vaan tuloksissa kerrotaan ainoastaan onko näytteestä todettu Y-kromosomi vai ei.

Tutkimustuloksista annetaan lausunto.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen puh. (06) 213 2529

Muutokset

*20.12.2019 Paperilähete.