Vaasa, laboratorio-ohjekirja

P -Synnynäisten glykosylaatiohäiriöiden seulonta (6419 P -CDGSeul )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Tarkistettu

13.4.2021

Tekopaikka

Academic Medical Center Amsterdam/Laboratory Genetic Metabolic Diseases (LGMD).

Lähete

AMC, Test request form Metabolite diagnostics.

Yleistä

Synnynnäisissä glykosylaatiohäiriöissä käytetään seulontatutkimuksena transferriinin isoformien määritystä. P -CDGSeul erottelee isoelektrisellä fokusoinnilla sialotransferriinit.

Indikaatiot

Synnynnäisten glykosylaatiohäiriöiden eli CDG-syndroomien seulonta.

Menetelmä

Isoelektrinen fokusointi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

3 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

1 ml (0.5 ml) EDTA-plasmaa.

Näytteen säilytys

Pakastettuna

Näytteen lähetys

Pakastelähetys Tampereen kautta.

Viitearvot

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*13.4.2021 Uusi tutkimus.