Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
13.4.2021
Academic Medical Center Amsterdam/Laboratory Genetic Metabolic Diseases (LGMD).
AMC, Test request form Metabolite diagnostics.
Synnynnäisissä glykosylaatiohäiriöissä käytetään seulontatutkimuksena transferriinin isoformien määritystä. P -CDGSeul erottelee isoelektrisellä fokusoinnilla sialotransferriinit.
Synnynnäisten glykosylaatiohäiriöiden eli CDG-syndroomien seulonta.
Isoelektrinen fokusointi.
Kuukauden kuluessa.
3 ml EDTA-putki (liila korkki).
1 ml (0.5 ml) EDTA-plasmaa.
Pakastettuna
Pakastelähetys Tampereen kautta.
Lausunto.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*13.4.2021 Uusi tutkimus.